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Un estudio con más de 1.500 pacientes está permitiendo analizar la presencia de variantes genéticas asociadas a trastornos psiquiátricos y explorar herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base genética. Este trabajo se lleva a cabo en el marco del proyecto CESPED, coordinado por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, antes IISPV), y cuenta con una dotación de 1,7 millones de euros, financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia de la Unión Europea. En el proyecto han participado, además, 17 grupos de investigación españoles, 12 de ellos miembros del Centro de investigación en red de en salud mental (CIBERSAM). Los análisis preliminares apuntan a una frecuencia cercana al 3% de microdeleciones y microduplicaciones -que son la pérdida o ganancia de base genética- en población española, un resultado alineado con estudios internacionales. El test utilizado en este caso, trabaja con información clínica, como el diagnóstico psiquiátrico, y analiza incluso rasgos faciales. Actualmente, los investigadores están analizando los datos y aún no disponen de resultados definitivos. Aun así, la coordinadora del estudio, Elisabet Vilella, también subdirectora del IRB CatSud y coordinadora del área de Neurociencias y Salut Mental de dicho instituto, se muestra animada, ya que “los primeros análisis indican que, en población española, la frecuencia de estas microdelecciones y microduplicaciones es del 3%, valor similar a lo que se había publicado en otros países”. El proyecto CESPED se inició en 2023 y ahora se ha acogido la reunión de cierre en Barcelona. La iniciativa surgió a partir del creciente conocimiento sobre el papel de la genética en los trastornos psiquiátricos, especialmente en los del neurodesarrollo. Ante la dificultad de identificar estos casos en la práctica clínica, se planteó desarrollar herramientas que ayudaran a los profesionales a detectar pacientes con posible base genética y orientar la indicación de estudios específicos. La investigación, relacionada con los factores de riesgo para las enfermedades psiquiátricas, ha puesto de manifiesto que una parte muy relevante de la causalidad es genética, pudiendo ser de hasta el 80% en trastornos del neurodesarrollo -como el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención o las psicosis. Esta investigación también ha demostrado, como se apuntaba, que entre 2-5% de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo son portadores de un tipo de variantes genéticas causadas por pérdida o ganancia de material genético y que estas pueden explicar el trastorno. Estas pérdidas o ganancias, a menudo, implican a varios genes (y en consecuencia a varias proteínas de nuestro cuerpo) y afectan a diferentes órganos, por lo que el resultado final es la disfunción multiorgánica que clínicamente reciben el nombre de síndromes. Para los psiquiatras es muy difícil poder reconocer cuando tienen un paciente delante si es susceptible de ser portador de una de estas microdeleciones o microduplicaciones. Para poderles facilitar este reconocimiento, ya dentro del proyecto CESPED, se diseñó, pues, el test, que recoge: información clínica como el diagnóstico psiquiátrico, la edad en que se presentó, si ha habido problemas del desarrollo, si hay presencia de discapacidad intelectual, resistencia al tratamiento farmacológico, entre otras. Además, el test incluye una fotografía de la cara para poder identificar rasgos dismórficos, como podría ser más distancia entre los ojos de lo normal. La muestra Los 14 grupos que se implicaron en el reclutamiento de participantes trabajaron intensamente durante 2 años para conseguir una muestra de 1.555 pacientes entre los que hay 471 menores y 1084 adultos. Los diagnósticos de estos participantes fueron trastorno del espectro autista (260 menores y 130 adultos), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (186 menores y 130 adultos), esquizofrenia y otras psicosis (30 menores y 546 adultos) y trastorno bipolar tipo 1 (9 menores y 264 adultos). El proyecto incluye diferentes técnicas para detectar variantes genéticas y una de ellas es específica para detectar microdeleciones y microduplicaciones. Con el resultado de este tipo de análisis, se entregará a cada participante un informe. En el caso de pacientes a los que se ha detectado una pérdida o ganancia de material genético, se les sugerirá que reciban una visita en una unidad de genética clínica, para que se pueda realizar un estudio más exhaustivo. Si el paciente lo acepta, se le derivará a este tipo de servicio médico. Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.

Un estudio identifica, por primera vez, biomarcadores no invasivos capaces de detectar de forma temprana la esteatosis hepática —conocida como hígado graso— en población infantil y adolescente que adquirieron al nacer el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH). El estudio, publicado en Communications Medicine, ha sido coordinado por personal investigador del área CIBER de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) en el Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII (HJ23) – Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) y el Hospital Universitario La Paz. También pertenecientes a la Universitat Rovira i Virgili (URV), el Instituto de Investigación de La Paz (IdiPAZ) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). El trabajo supone un avance clave para mejorar el diagnóstico de una complicación que afecta aproximadamente al 30% de esta población pediátrica.  

De izqda. a dcha.: Talía Talía Sainz, Anna Rull y Silvia Chafino.

La esteatosis hepática es habitual en personas con infección por VIH y su prevalencia en población infantil y juvenil ronda también el 30%. Sin embargo, los métodos diagnósticos no invasivos utilizados en adultos no funcionan adecuadamente en población pediátrica. “Hasta ahora carecíamos de herramientas fiables para detectar el hígado graso en jóvenes con VIH sin recurrir a técnicas invasivas. Era fundamental encontrar biomarcadores específicos que permitieran identificar la enfermedad en sus fases más iniciales”, explican Anna Rull y Talía Sainz, investigadoras del CIBERINFEC pertenecientes respectivamente a l’Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII (HJ23) – Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) y Hospital La Paz y que han liderado el estudio. 

Análisis metabolómico avanzado 

El presente estudio analizó mediante técnicas de metabolómica avanzada muestras de sangre y heces de 29 participantes para examinar las grasas circulantes, los ácidos biliares y las bacterias intestinales. Este enfoque permitió detectar alteraciones metabólicas muy precisas que podrían indicar la presencia de daño hepático incluso antes de que aparezcan síntomas. 

Entre todas las moléculas estudiadas, dos tipos de triglicéridos (TG54:5 y TG56:7) y el ácido biliar UDCA destacaron por su capacidad para diferenciar a los jóvenes con esteatosis hepática de aquellos sin la enfermedad. “La combinación de las medidas del triglicérido TG56:7 y el ácido biliar UDCA mejoró notablemente el poder discriminador de los dos grupos”, señala la también investigadora del CIBERINFEC Silvia Chafino, primera autora del trabajo. 

El estudio también reveló que los triglicéridos totales, habitualmente empleados en adultos para evaluar la función hepática, no mostraron diferencias significativas entre grupos en esta cohorte pediátrica, lo que refuerza la importancia de explorar triglicéridos específicos. 

Por otro lado, se examinó la microbiota intestinal, dado su papel en la transformación de los ácidos biliares. Aunque no se observaron diferencias entre grupos, sí se detectaron correlaciones positivas entre UDCA y la bacteria Collinsella, conocida productora de este ácido biliar, lo que podría explicar las tendencias encontradas, según determinó el equipo de investigación. 

Finalmente, el análisis integrado del perfil de ácidos biliares permitió identificar una subpoblación dentro del grupo control con un patrón similar al de la población pediátrica con esteatosis hepática. El equipo de investigación subraya que estos resultados “sugieren que alteraciones tempranas en los niveles de ácidos biliares podrían reflejar un estado patológico incipiente, incluso antes de que existan manifestaciones clínicas evidentes, lo que remarcaría su papel prometedor en la predicción de la esteatosis hepática, aunque su potencial aplicación clínica debería explorarse en mayor profundidad”.  

Referencia del artículo: 

Chafino S, Tarancon-Diez L, Hurtado-Gallego J, Flores-Piñas M, Alcolea S, Olveira A, et al. Metabolomics for searching non-invasive biomarkers of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease in youth with vertical HIV. Commun Med. 2025;5:433.