Un estudio internacional encuentra indicios epigenéticos -modificaciones químicas que regulan la actividad de los genes sin alterar el ADN, a menudo influidas por factores ambientales como la contaminación o el estrés- asociados al trastorno bipolar, una enfermedad mental caracterizada por cambios extremos del estado de ánimo, alternando depresión y euforia, y que podrían contribuir a desarrollar herramientas de predicción clínica más precisas.
El trabajo, publicado en la revista científica EBioMedicine bajo el título DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models, representa el metaanálisis sobre epigenética en trastorno bipolar más grande realizado hasta ahora a escala internacional. La participación de personal investigador vinculado al Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y al Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, anteriormente IISPV) ha sido especialmente relevante, porque han aportado una muestra de participantes propia, una de las 12 que han contribuido en el estudio. La investigación también ha contado con la participación de la Universitat Rovira i Virgili (URV) y del equipo del Consorci Sanitari del Maresme -ambos integrados en la red estatal Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM)-, y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).
La investigación ha analizado una muestra de un total de 3.476 personas -de las cuales 1.729 padecían la enfermedad y 1.747 estaban sanas-, con edades entre los 16 y 53 años y un 56 % de representación de mujeres procedentes de 12 muestras internacionales de distintos países. El objetivo ha sido identificar cambios epigenéticos asociados al trastorno bipolar.
Entre los resultados más destacados, el equipo investigador ha identificado 47 regiones con modificación epigenética asociadas con el diagnóstico de trastorno bipolar y, de estas, se vio cómo varias son regiones genéticas implicadas en procesos relacionados con la neurotransmisión, la respuesta inmune y la regulación celular. Además, el estudio también demuestra que las puntuaciones de polimetilación, que son indicadores epigenéticos que integran múltiples marcas químicas en el ADN que pueden activar o desactivar genes, combinadas con los actuales modelos genéticos, pueden mejorar la capacidad predictiva del trastorno bipolar, especialmente en el trastorno bipolar tipo I.
“Estos resultados refuerzan la idea de que los factores epigenéticos más influenciados por los factores ambientales pueden aportar información complementaria a la genética (más estable) y contribuir, en el futuro, en el desarrollo de indicadores biológicos útiles para el diagnóstico, así como la toma de decisiones clínicas en salud mental”, comenta Elisabet Vilella, una de las investigadoras implicadas en el estudio.
El estudio ha contado, también, con la participación de centros de investigación y universidades de Europa, América del Norte y Australia, en el marco de una gran colaboración internacional bajo el paraguas del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group.
La publicación representa un nuevo reconocimiento a la investigación impulsada desde el territorio en el ámbito de la psiquiatría y la salud mental, y consolida el posicionamiento de los centros participantes como referentes en investigación traslacional e innovación biomédica.
Referencia bibliográfica
Tesfaye, M., Stavrum, A. K., Höffler, K. D., O’Connell, K. S., David, F. S., Garrett, M. E., Hesam-Shariati, S., Overs, B. J., Pisanu, C., Spano, L., Watkeys, O. J., Weihs, A., Ardau, R., Ashley-Koch, A. E., Athanasiu, L., Beckham, J. C., Bourassa, K. J., Chillotti, C., Djurovic, S., Drange, O. K., … Le Hellard, S. (2026). DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models. EBioMedicine, 128, 106284.
Publicación online anticipada: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106284