Un estudi amb més de 1.500 pacients està permetent analitzar la presència de variants genètiques associades a trastorns psiquiàtrics i explorar eines que ajudin els psiquiatres a identificar pacients amb possible base genètica. Aquest treball es duu a terme en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), i compta amb una dotació d’1,7 milions d’euros, finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanisme de Recuperació i Resiliència de la Unió Europea. En el projecte, també hi han participat 17 grups de recerca espanyols, 12 dels quals membres del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Les primeres anàlisis apunten a una freqüència pròxima al 3% de microdelecions i microduplicacions, que són pèrdues o guanys de material genètic, en la població espanyola, un resultat en línia amb estudis internacionals. El test fet servir, en aquest cas, treballa amb informació clínica, com el diagnòstic psiquiàtric, i també analitza trets facials.
Actualment, els investigadors estan analitzant les dades i encara no disposen de resultats definitius. Tot i això, la coordinadora de l’estudi, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’Institut, es mostra optimista: “Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països”.
El projecte CESPED va arrencar el 2023 i ara ha celebrat la reunió de tancament a Barcelona. La iniciativa va sorgir del creixent coneixement sobre el paper de la genètica en els trastorns psiquiàtrics, especialment en els del neurodesenvolupament. Davant la dificultat d’identificar aquests casos en la pràctica clínica, es va plantejar desenvolupar eines que ajudin a detectar pacients amb possible base genètica i orientar l’ús d’estudis específics.
La investigació ha posat de manifest que una part molt rellevant de les malalties psiquiàtriques té origen genètic, que pot arribar fins al 80% en trastorns del neurodesenvolupament com l’autisme, el TDAH o les psicosis. També s’ha observat que entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants genètiques associades a la pèrdua o guany de material genètic que poden explicar el trastorn. Aquestes alteracions solen afectar diversos gens i òrgans, i poden provocar disfuncions multiorgàniques que es coneixen com a síndromes.
Per als psiquiatres és difícil identificar aquests casos només amb l’observació clínica. Per això, en el marc del projecte CESPED es va dissenyar un test que recull informació com el diagnòstic, l’edat d’aparició, possibles problemes de desenvolupament, presència de discapacitat intel·lectual o resistència al tractament farmacològic. També inclou una fotografia facial per detectar trets característics.
La mostra
Els 14 grups que van implicar-se en el reclutament de participants van treballar intensament durant 2 anys per tal d’aconseguir una mostra de 1.555 pacients entre els quals hi ha 471 menors i 1084 adults. Els diagnòstics d’aquests participants van ser trastorn de l’espectre autista (260 menors i 130 adults), trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (186 menors i 130 adults), esquizofrènia i altres psicosis (30 menors i 546 adults) i trastorn bipolar tipus 1 (9 menors i 264 adults). El projecte inclou diferents tècniques per a detectar variants genètiques i una d’elles és específica per a detectar microdelecions i microduplicacions. Amb el resultat d’aquesta mena d’anàlisi, es lliurarà a cada participant un informe. En el cas d’aquells pacients en els quals s’ha detectat una pèrdua o guany de material genètic, se’ls suggerirà que es visitin en una unitat de genètica clínica per fer un estudi més exhaustiu. Si el pacient ho accepta, se li derivarà a aquesta mena de servei mèdic.
Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.
La intervenció serà el pròxim 4 de juny a les 19.30 hores al Pavelló dels Distingits de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i també es podrà seguir en línia
La Filial de Reus de l’Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya i Balears organitza, pel pròxim dimecres 4 de juny a les 19.30 hores al Pavelló dels Distingits de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, una xerrada que du per títol ‘Trastornos de la alimentación y conductas adictivas’, la qual anirà a càrrec del Dr. Fernando Fernández Aranda, cap de Secció i director de la Unitat de Trastorns Alimentaris i Servei de Psicologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge IDIBELL, també catedràtic de la Universitat de Barcelona, dins d’ICREA Acadèmia i subdirector de CIBERobn.
La intervenció es podrà seguir també en línia (enllaç també disponible al codi QR del cartell informatiu). L’activitat rep el suport de l’HU Institut Pere Mata, la Universitat Rovira i Virgili, l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili i l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus i Baix Camp.
