Un estudi amb més de 1.500 pacients està permetent analitzar la presència de variants genètiques associades a trastorns psiquiàtrics i explorar eines que ajudin els psiquiatres a identificar pacients amb possible base genètica. Aquest treball es duu a terme en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), i compta amb una dotació d’1,7 milions d’euros, finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanisme de Recuperació i Resiliència de la Unió Europea. En el projecte, també hi han participat 17 grups de recerca espanyols, 12 dels quals membres del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Les primeres anàlisis apunten a una freqüència pròxima al 3% de microdelecions i microduplicacions, que són pèrdues o guanys de material genètic, en la població espanyola, un resultat en línia amb estudis internacionals. El test fet servir, en aquest cas, treballa amb informació clínica, com el diagnòstic psiquiàtric, i també analitza trets facials.
Actualment, els investigadors estan analitzant les dades i encara no disposen de resultats definitius. Tot i això, la coordinadora de l’estudi, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’Institut, es mostra optimista: “Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països”.
El projecte CESPED va arrencar el 2023 i ara ha celebrat la reunió de tancament a Barcelona. La iniciativa va sorgir del creixent coneixement sobre el paper de la genètica en els trastorns psiquiàtrics, especialment en els del neurodesenvolupament. Davant la dificultat d’identificar aquests casos en la pràctica clínica, es va plantejar desenvolupar eines que ajudin a detectar pacients amb possible base genètica i orientar l’ús d’estudis específics.
La investigació ha posat de manifest que una part molt rellevant de les malalties psiquiàtriques té origen genètic, que pot arribar fins al 80% en trastorns del neurodesenvolupament com l’autisme, el TDAH o les psicosis. També s’ha observat que entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants genètiques associades a la pèrdua o guany de material genètic que poden explicar el trastorn. Aquestes alteracions solen afectar diversos gens i òrgans, i poden provocar disfuncions multiorgàniques que es coneixen com a síndromes.
Per als psiquiatres és difícil identificar aquests casos només amb l’observació clínica. Per això, en el marc del projecte CESPED es va dissenyar un test que recull informació com el diagnòstic, l’edat d’aparició, possibles problemes de desenvolupament, presència de discapacitat intel·lectual o resistència al tractament farmacològic. També inclou una fotografia facial per detectar trets característics.
La mostra
Els 14 grups que van implicar-se en el reclutament de participants van treballar intensament durant 2 anys per tal d’aconseguir una mostra de 1.555 pacients entre els quals hi ha 471 menors i 1084 adults. Els diagnòstics d’aquests participants van ser trastorn de l’espectre autista (260 menors i 130 adults), trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (186 menors i 130 adults), esquizofrènia i altres psicosis (30 menors i 546 adults) i trastorn bipolar tipus 1 (9 menors i 264 adults). El projecte inclou diferents tècniques per a detectar variants genètiques i una d’elles és específica per a detectar microdelecions i microduplicacions. Amb el resultat d’aquesta mena d’anàlisi, es lliurarà a cada participant un informe. En el cas d’aquells pacients en els quals s’ha detectat una pèrdua o guany de material genètic, se’ls suggerirà que es visitin en una unitat de genètica clínica per fer un estudi més exhaustiu. Si el pacient ho accepta, se li derivarà a aquesta mena de servei mèdic.
Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.
Científics es reuniran per a debatre sobre el sinusoide hepàtic, un capil·lar sanguini present en el fetge, i la seva incidència en l’envelliment i la regeneració
Tarragona reunirà, del 23 al 26 de maig de 2026, a científics i professionals especialitzats en el sinusoide hepàtic -el sistema vascular sanguini del fetge- i incidiran en el seu paper crucial en la funció hepàtica, així com en les malalties, l’envelliment i la regeneració. Sota aquesta premissa es durà a terme el congrés The Liver Sinusoid Meeting 2026, en la que serà la 23a edició de l’acte, que coincidirà, a més, amb el 50 aniversari de l’ens impulsor, la International Society for Hepatic Sinusoidal Research (ISHSR). L’acte buscarà desentranyar la complexitat de la microcirculació hepàtica, la regulació immunitària i les interaccions de les cèl·lules sinusoidals, entre altres punts.
Els investigadors de l’IRB CatSud, Jordi Gracia-Sancho i Sonia Fernandez Veledo, formen part del comitè organitzador, sent el primer el president de la ISHSR.
El programa destacarà els últims avenços en biologia de les cèl·lules endotelials sinusoidals, immunologia hepàtica, fibrosi i enfocaments terapèutics innovadors. L’organització posarà a l’abast dels assistents un grup de ponents internacionals i rellevants en l’àmbit, que generaran debat i abordaran el futur del camp del sinusoide hepàtic. Més enllà de les ponències científiques, el simposi també comptarà amb un programa de naturalesa social, en el qual hi haurà visites guiades al patrimoni romà de Tarragona.
Terminis d’inscripció i de presentació de recerques
The Liver Sinusoid Meeting 2026 obre el seu termini d’inscripcions de l’1 d’octubre del 31 de desembre, tots dos dies d’aquest mateix any 2025. El congrés té oberta, també, una convocatòria de recepció de recerques i hi ha temps per a presentar-les fins al 31 de desembre de 2025.
Entre els presents en el comitè organitzatiu, hi ha la responsable de l’Àrea de Malalties Metabòliques i Nutrició del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, Sonia Fernández-Veledo, també responsable del grup de recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET).
La trobada científica rep el suport institucional del Departament de Recerca i Universitats de la Generalitat de Catalunya, del Patronat Municipal de Turisme de Tarragona, del Ajuntament de Tarragona, del Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas i l’Instituto de Salud Carlos III.