Una sesentena de investigadores de todo el Estado procedentes de la investigación básica y clínica han participado en la primera jornada estatal sobre genética en psiquiatría, llevada a cabo en Reus este miércoles y organizada por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), con la participación de la red CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental). Uno de los principales logros del encuentro, realizado en las instalaciones del HUIPM, ha sido el impulso de una propuesta compartida para crear una red estable o grupo de trabajo en genética en psiquiatría, con vocación de continuidad y con el objetivo de que pueda evolucionar hacia una futura sociedad científica.

Durante la jornada, se han debatido líneas estratégicas, como el fomento del trabajo colaborativo, la compartición de datos y conocimiento, o la creación de un repositorio de datos genéticos, así como la necesidad de reforzar la transferencia de los resultados a la práctica clínica y a la sociedad.

El encuentro ha representado un punto de inflexión en el ámbito de la genética en psiquiatría, ya que hasta ahora los investigadores especializados en genética de los trastornos psiquiátricos en el Estado no se habían reunido nunca en un foro específico. En los últimos años, el crecimiento de la investigación en este campo y la aparición de resultados con potencial aplicación clínica han favorecido la consolidación de una masa crítica que ha hecho posible impulsar esta iniciativa.

“Es la primera jornada que se realiza de especialistas investigadores en genética de las patologías psiquiátricas y la razón es porque es un campo relativamente innovador. Con los años, los investigadores que nos encontrábamos en los congresos decíamos que teníamos que hacer algo conjunto y, a finales del octubre pasado, en un congreso de psiquiatría genética internacional en México, nos decidimos y elegimos hacer la primera jornada en Reus”, ha expresado la directora de investigación del HUIPM y subdirectora del IRB CatSud, Elisabet Vilella.

En la jornada, los diferentes equipos participantes han compartido, también, sus líneas de trabajo y han puesto en común los últimos avances en genética en psiquiatría, con el objetivo de generar sinergias y explorar nuevas vías de colaboración. “Nuestro grupo ha presentado el trabajo relacionado con el desarrollo y caracterización de líneas neuronales de pacientes de primeros episodios psicóticos, donde buscamos señales biológicas para ayudar a encontrar el mejor diagnóstico para que haya el tratamiento más personalizado posible, por ejemplo, con el desarrollo de la esquizofrenia”, ha explicado el investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de Valencia (INCLIVA) Ricardo Ruiz Miguel, uno de los ponentes en la jornada.

Los organizadores han destacado, a su vez, que iniciativas como esta contribuyen a acelerar la traslación del conocimiento científico hacia aplicaciones reales y a fomentar la colaboración entre grupos de investigación, incorporando también el trabajo con asociaciones de pacientes como uno de los ejes clave de futuro.

Con esta primera edición, la jornada ha sentado las bases para convertirse en un encuentro periódico de referencia en el ámbito estatal, con la voluntad de continuar fortaleciendo la cooperación científica y de incrementar el impacto de la investigación en salud mental en beneficio de la sociedad.

Compartir conocimiento, poner en común líneas de investigación y fomentar nuevas colaboraciones científicas, estos son los objetivos de la primera jornada estatal sobre genética en Psiquiatría que se celebrará en el Hospital Universitari Institut Pere Mata y en la que participarán grupos de investigación de todo el Estado especializados en la genética de los trastornos psiquiátricos. El encuentro, que se celebrará el día 17 de junio, reunirá a grupos de investigación altamente competitivos a nivel internacional, la mayoría de los cuales forman parte de la red CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental), financiada por el Instituto de Investigación Carlos III, y del consorcio internacional Psychiatric Genomics Consortium.

La jornada se ha concebido con un formato dinámico y participativo, que combinará presentaciones breves de los diferentes equipos, donde expondrán su estructura, objetivos y líneas de investigación. Además, en el marco del encuentro, también se realizarán talleres orientados a identificar prioridades comunes y oportunidades de trabajo conjunto. Asimismo, se presentarán los últimos avances de genética en psiquiatría descubiertos por grupos estatales.

Uno de los elementos centrales de la jornada será la construcción colectiva de propuestas de futuro, incluyendo la posible creación de una red estable o grupo de trabajo de genética en psiquiatría, así como el desarrollo de iniciativas compartidas en ámbitos como la investigación traslacional o la transferencia del conocimiento hacia la práctica clínica y la sociedad en general.

La genética en psiquiatría es un campo que ha experimentado una auténtica explosión de conocimiento en los últimos años, impulsada por avances en tecnologías genómicas y en el análisis de grandes conjuntos de datos. Estos progresos han permitido identificar las variantes genéticas asociadas a trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el autismo, mejorando la comprensión de sus bases biológicas y abriendo la puerta a estrategias más precisas y personalizadas de prevención y tratamiento.

Con esta primera edición, los organizadores quieren sentar las bases de un encuentro periódico de referencia que contribuya a consolidar la colaboración entre grupos y a reforzar el impacto de la investigación en salud mental. El programa, aquí.

Un estudio con más de 1.500 pacientes está permitiendo analizar la presencia de variantes genéticas asociadas a trastornos psiquiátricos y explorar herramientas que ayuden a los psiquiatras a identificar pacientes con posible base genética. Este trabajo se lleva a cabo en el marco del proyecto CESPED, coordinado por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, antes IISPV), y cuenta con una dotación de 1,7 millones de euros, financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanismo de Recuperación y Resiliencia de la Unión Europea. En el proyecto han participado, además, 17 grupos de investigación españoles, 12 de ellos miembros del Centro de investigación en red de en salud mental (CIBERSAM). Los análisis preliminares apuntan a una frecuencia cercana al 3% de microdeleciones y microduplicaciones -que son la pérdida o ganancia de base genética- en población española, un resultado alineado con estudios internacionales. El test utilizado en este caso, trabaja con información clínica, como el diagnóstico psiquiátrico, y analiza incluso rasgos faciales. Actualmente, los investigadores están analizando los datos y aún no disponen de resultados definitivos. Aun así, la coordinadora del estudio, Elisabet Vilella, también subdirectora del IRB CatSud y coordinadora del área de Neurociencias y Salut Mental de dicho instituto, se muestra animada, ya que “los primeros análisis indican que, en población española, la frecuencia de estas microdelecciones y microduplicaciones es del 3%, valor similar a lo que se había publicado en otros países”. El proyecto CESPED se inició en 2023 y ahora se ha acogido la reunión de cierre en Barcelona. La iniciativa surgió a partir del creciente conocimiento sobre el papel de la genética en los trastornos psiquiátricos, especialmente en los del neurodesarrollo. Ante la dificultad de identificar estos casos en la práctica clínica, se planteó desarrollar herramientas que ayudaran a los profesionales a detectar pacientes con posible base genética y orientar la indicación de estudios específicos. La investigación, relacionada con los factores de riesgo para las enfermedades psiquiátricas, ha puesto de manifiesto que una parte muy relevante de la causalidad es genética, pudiendo ser de hasta el 80% en trastornos del neurodesarrollo -como el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención o las psicosis. Esta investigación también ha demostrado, como se apuntaba, que entre 2-5% de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo son portadores de un tipo de variantes genéticas causadas por pérdida o ganancia de material genético y que estas pueden explicar el trastorno. Estas pérdidas o ganancias, a menudo, implican a varios genes (y en consecuencia a varias proteínas de nuestro cuerpo) y afectan a diferentes órganos, por lo que el resultado final es la disfunción multiorgánica que clínicamente reciben el nombre de síndromes. Para los psiquiatras es muy difícil poder reconocer cuando tienen un paciente delante si es susceptible de ser portador de una de estas microdeleciones o microduplicaciones. Para poderles facilitar este reconocimiento, ya dentro del proyecto CESPED, se diseñó, pues, el test, que recoge: información clínica como el diagnóstico psiquiátrico, la edad en que se presentó, si ha habido problemas del desarrollo, si hay presencia de discapacidad intelectual, resistencia al tratamiento farmacológico, entre otras. Además, el test incluye una fotografía de la cara para poder identificar rasgos dismórficos, como podría ser más distancia entre los ojos de lo normal. La muestra Los 14 grupos que se implicaron en el reclutamiento de participantes trabajaron intensamente durante 2 años para conseguir una muestra de 1.555 pacientes entre los que hay 471 menores y 1084 adultos. Los diagnósticos de estos participantes fueron trastorno del espectro autista (260 menores y 130 adultos), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (186 menores y 130 adultos), esquizofrenia y otras psicosis (30 menores y 546 adultos) y trastorno bipolar tipo 1 (9 menores y 264 adultos). El proyecto incluye diferentes técnicas para detectar variantes genéticas y una de ellas es específica para detectar microdeleciones y microduplicaciones. Con el resultado de este tipo de análisis, se entregará a cada participante un informe. En el caso de pacientes a los que se ha detectado una pérdida o ganancia de material genético, se les sugerirá que reciban una visita en una unidad de genética clínica, para que se pueda realizar un estudio más exhaustivo. Si el paciente lo acepta, se le derivará a este tipo de servicio médico. Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.