El Trastorno Límite de la Personalidad (TLP) afecta a cerca del 2% de la población en los países occidentales, suele empezar en la adolescencia y se diagnostica aproximadamente tres veces más a menudo en mujeres que en hombres. Se caracteriza por una inestabilidad persistente en las emociones, en las relaciones con los demás y en la imagen de uno mismo, asociándose a menudo a conductas autolesivas y a un riesgo elevado de suicidio. A pesar de su gravedad, no existe ningún fármaco aprobado específicamente para tratarlo y sus bases biológicas siguen siendo poco conocidas. Ahora, un consorcio internacional, con participación del Hospital Universitario Institut Pere Mata (HUIPM) y el Instituto de Investigación Biomédica Catalunya Sud (IRB CatSud), ha identificado por primera vez regiones del genoma asociadas de forma consistente con este trastorno. El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, es el mayor análisis genético realizado hasta ahora sobre el TLP y el primer estudio de este tipo sobre un trastorno de la personalidad que obtiene resultados concluyentes.
El trabajo ha combinado datos de 27 estudios clínicos, biobancos y cohortes poblacionales de 14 países, coordinados desde el Central Institute of Mental Health de Mannheim (Alemania) en el marco del Psychiatric Genomics Consortium. El grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP), del HUIPM-IRB CatSud-URV y el CIBERSAM, ha participado con una de las dos cohortes independientes que han servido para confirmar los resultados obtenidos en el análisis principal. También han contribuido otros grupos del CIBERSAM, entre ellos los del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Hospital Universitari Vall d’Hebron.
El estudio ha identificado en total, 11 regiones del genoma y nueve genes que podrían contribuir al desarrollo del trastorno. Asimismo, estima que las variantes genéticas comunes analizadas explican en torno al 17% de la susceptibilidad al trastorno. Este resultado confirma que el TLP tiene una arquitectura poligénica, es decir, que está causado por el efecto conjunto de muchísimas variantes de pequeño efecto, exactamente como ocurre con la esquizofrenia, la depresión o el trastorno bipolar.
El análisis muestra también que el riesgo genético del TLP se solapa de forma notable con el de otros trastornos mentales, especialmente el trastorno de estrés postraumático, la depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, así como con la conducta antisocial y las medidas de suicidio y autolesión. Sin embargo, se han detectado coincidencias con enfermedades físicas como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la diabetes tipo 2, la obesidad y la hipertensión. Este hallazgo es especialmente relevante porque una parte importante de la reducción de la esperanza de vida de las personas con TLP se atribuye a problemas de salud física, reforzando la necesidad de un abordaje asistencial que tenga en cuenta el conjunto de la salud de la persona.
Elisabet Vilella, responsable del grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP), explica que «estos resultados demuestran que el TLP tiene una base biológica comparable a la de otros trastornos mentales graves y es una evidencia que debería ayudar a reducir el estigma que todavía pesa sobre las personas que lo padecen y sus familias».
Los autores sitúan estos resultados en un punto equivalente al de los primeros estudios genéticos de la esquizofrenia de hace quince años, que empezaron identificando unas pocas regiones antes de que la colaboración internacional y las mayores muestras multiplicaran los hallazgos. Señalan también dos limitaciones importantes: todas las muestras analizadas son de ascendencia europea, por lo que es necesario ampliar la investigación a poblaciones diversas, y las puntuaciones de riesgo genético derivadas del estudio son una herramienta de investigación que no permite predecir el riesgo individual ni realizar diagnósticos. Los resultados del trabajo se han puesto a disposición de la comunidad científica para facilitar posteriores estudios y, a largo plazo, contribuir al desarrollo de tratamientos.
Referencia bibliográfica:
Streit, F., Awasthi, S., Hall, A. S. M., et al. Genome-wide association analyses of borderline personality disorder identify 11 loci and highlight shared risk with mental and somatic disorders. Nature Genetics (2026). https://doi.org/10.1038/s41588-026-02654-3. Published: 20 July 2026
Una sesentena de investigadores de todo el Estado procedentes de la investigación básica y clínica han participado en la primera jornada estatal sobre genética en psiquiatría, llevada a cabo en Reus este miércoles y organizada por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), con la participación de la red CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental). Uno de los principales logros del encuentro, realizado en las instalaciones del HUIPM, ha sido el impulso de una propuesta compartida para crear una red estable o grupo de trabajo en genética en psiquiatría, con vocación de continuidad y con el objetivo de que pueda evolucionar hacia una futura sociedad científica.
Durante la jornada, se han debatido líneas estratégicas, como el fomento del trabajo colaborativo, la compartición de datos y conocimiento, o la creación de un repositorio de datos genéticos, así como la necesidad de reforzar la transferencia de los resultados a la práctica clínica y a la sociedad.
El encuentro ha representado un punto de inflexión en el ámbito de la genética en psiquiatría, ya que hasta ahora los investigadores especializados en genética de los trastornos psiquiátricos en el Estado no se habían reunido nunca en un foro específico. En los últimos años, el crecimiento de la investigación en este campo y la aparición de resultados con potencial aplicación clínica han favorecido la consolidación de una masa crítica que ha hecho posible impulsar esta iniciativa.
“Es la primera jornada que se realiza de especialistas investigadores en genética de las patologías psiquiátricas y la razón es porque es un campo relativamente innovador. Con los años, los investigadores que nos encontrábamos en los congresos decíamos que teníamos que hacer algo conjunto y, a finales del octubre pasado, en un congreso de psiquiatría genética internacional en México, nos decidimos y elegimos hacer la primera jornada en Reus”, ha expresado la directora de investigación del HUIPM y subdirectora del IRB CatSud, Elisabet Vilella.
En la jornada, los diferentes equipos participantes han compartido, también, sus líneas de trabajo y han puesto en común los últimos avances en genética en psiquiatría, con el objetivo de generar sinergias y explorar nuevas vías de colaboración. “Nuestro grupo ha presentado el trabajo relacionado con el desarrollo y caracterización de líneas neuronales de pacientes de primeros episodios psicóticos, donde buscamos señales biológicas para ayudar a encontrar el mejor diagnóstico para que haya el tratamiento más personalizado posible, por ejemplo, con el desarrollo de la esquizofrenia”, ha explicado el investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de Valencia (INCLIVA) Ricardo Ruiz Miguel, uno de los ponentes en la jornada.
Los organizadores han destacado, a su vez, que iniciativas como esta contribuyen a acelerar la traslación del conocimiento científico hacia aplicaciones reales y a fomentar la colaboración entre grupos de investigación, incorporando también el trabajo con asociaciones de pacientes como uno de los ejes clave de futuro.
Con esta primera edición, la jornada ha sentado las bases para convertirse en un encuentro periódico de referencia en el ámbito estatal, con la voluntad de continuar fortaleciendo la cooperación científica y de incrementar el impacto de la investigación en salud mental en beneficio de la sociedad.
Compartir conocimiento, poner en común líneas de investigación y fomentar nuevas colaboraciones científicas, estos son los objetivos de la primera jornada estatal sobre genética en Psiquiatría que se celebrará en el Hospital Universitari Institut Pere Mata y en la que participarán grupos de investigación de todo el Estado especializados en la genética de los trastornos psiquiátricos. El encuentro, que se celebrará el día 17 de junio, reunirá a grupos de investigación altamente competitivos a nivel internacional, la mayoría de los cuales forman parte de la red CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental), financiada por el Instituto de Investigación Carlos III, y del consorcio internacional Psychiatric Genomics Consortium.
La jornada se ha concebido con un formato dinámico y participativo, que combinará presentaciones breves de los diferentes equipos, donde expondrán su estructura, objetivos y líneas de investigación. Además, en el marco del encuentro, también se realizarán talleres orientados a identificar prioridades comunes y oportunidades de trabajo conjunto. Asimismo, se presentarán los últimos avances de genética en psiquiatría descubiertos por grupos estatales.
Uno de los elementos centrales de la jornada será la construcción colectiva de propuestas de futuro, incluyendo la posible creación de una red estable o grupo de trabajo de genética en psiquiatría, así como el desarrollo de iniciativas compartidas en ámbitos como la investigación traslacional o la transferencia del conocimiento hacia la práctica clínica y la sociedad en general.
La genética en psiquiatría es un campo que ha experimentado una auténtica explosión de conocimiento en los últimos años, impulsada por avances en tecnologías genómicas y en el análisis de grandes conjuntos de datos. Estos progresos han permitido identificar las variantes genéticas asociadas a trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el autismo, mejorando la comprensión de sus bases biológicas y abriendo la puerta a estrategias más precisas y personalizadas de prevención y tratamiento.
Con esta primera edición, los organizadores quieren sentar las bases de un encuentro periódico de referencia que contribuya a consolidar la colaboración entre grupos y a reforzar el impacto de la investigación en salud mental. El programa, aquí.
