L’IRB CatSud i l’Institut Pere Mata impulsen la I jornada sobre salut mental i genètica amb la participació de la xarxa de salut mental CIBERSAM
Una seixantena d’investigadors de tot l’Estat procedents de la recerca bàsica i clínica han participat en la primera jornada estatal sobre genètica en psiquiatria, duta a terme a Reus aquest dimecres i organitzada per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), amb la participació de la xarxa CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental). Un dels principals assoliments de la trobada, realitzada a l’HUIPM, ha estat l’impuls d’una proposta compartida per crear una xarxa estable o grup de treball en genètica en psiquiatria, amb vocació de continuïtat i amb l’objectiu que pugui evolucionar cap a una futura societat científica.
Durant la jornada, s’han debatut línies estratègiques, com el foment del treball col·laboratiu, la compartició de dades i coneixement, o la creació d’un repositori de dades genètiques, així com la necessitat de reforçar la transferència dels resultats a la pràctica clínica i a la societat.
La trobada ha representat un punt d’inflexió en l’àmbit de la genètica en psiquiatria, ja que fins ara els investigadors especialitzats en genètica dels trastorns psiquiàtrics a l’Estat espanyol no s’havien reunit mai en un fòrum específic. En els darrers anys, el creixement de la recerca en aquest camp i l’aparició de resultats amb potencial aplicació clínica han afavorit la consolidació d’una massa crítica que ha fet possible impulsar aquesta iniciativa.
“És la primera jornada que es fa d’especialistes investigadors en genètica de les patologies psiquiàtriques i la raó és perquè és un camp relativament innovador. Amb els anys, els investigadors que ens trobàvem als congressos dèiem que havíem de fer alguna cosa conjuntament i, a finals de l’octubre passat, en un congrés de psiquiatria genètica internacional a Mèxic, ens vam decidir i vam triar fer la primera a Reus”, ha expressat la directora de recerca de l’HUIPM i subdirectora de l’IRB CatSud, Elisabet Vilella.
A la jornada, els diferents equips participants han compartit, també, les seves línies de treball i han posat en comú els darrers avenços en genètica en psiquiatria, amb l’objectiu de generar sinergies i explorar noves vies de col·laboració. “El nostre grup ha presentat el treball relacionat amb el desenvolupament i caracterització de línies neuronals de pacients de primers episodis psicòtics, on cerquem senyals biològics per ajudar a trobar el millor diagnòstic per tal que hi hagi el tractament més personalitzat possible, per exemple, amb el desenvolupament de l’esquizofrènia”, ha explicat l’investigador de l’Instituto de Investigación Sanitaria de València (INCLIVA) Ricardo Ruíz Miguel, un dels ponents a la jornada.
Els organitzadors han destacat, al seu torn, que iniciatives com aquesta contribueixen a accelerar la translació del coneixement científic cap a aplicacions reals i a fomentar la col·laboració entre grups de recerca, tot incorporant també el treball amb associacions de pacients com un dels eixos clau de futur.
Amb aquesta primera edició, la jornada ha posat les bases per esdevenir una trobada periòdica de referència en l’àmbit estatal, amb la voluntat de continuar enfortint la cooperació científica i d’incrementar l’impacte de la recerca en salut mental en benefici de la societat.
Compartir coneixement, posar en comú línies d’investigació i fomentar noves col·laboracions científiques, aquests són els objectius de la primera jornada estatal sobre genètica en Psiquiatria que se celebrarà a l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i en la qual hi participaran grups de recerca d’arreu de l’Estat especialitzats en la genètica dels trastorns psiquiàtrics. La trobada, que se celebrarà el dia 17 de juny, aplegarà grups de recerca altament competitius a nivell internacional, la majoria dels quals formen part de la xarxa CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental), finançada per l’Instituto de Investigación Carlos III, i del consorci internacional Psychiatric Genomics Consortium.
La jornada s’ha concebut amb un format dinàmic i participatiu, que combinarà presentacions breus dels diferents equips, on exposaran la seva estructura, els seus objectius i les seves línies de recerca. A més, en el marc de la trobada, també es faran tallers orientats a identificar prioritats comunes i oportunitats de treball conjunt. Així mateix, es presentaran els darrers avenços de genètica en psiquiatria descoberts per grups estatals.
Un dels elements centrals de la jornada serà la construcció col·lectiva de propostes de futur, incloent-hi la possible creació d’una xarxa estable o grup de treball de genètica en psiquiatria, així com el desenvolupament d’iniciatives compartides en àmbits com la recerca translacional o la transferència del coneixement cap a la pràctica clínica i la societat en general.
La genètica en psiquiatria és un camp que ha experimentat una autèntica explosió de coneixement en els darrers anys, impulsada per avenços en tecnologies genòmiques i en l’anàlisi de grans conjunts de dades. Aquests progressos han permès identificar les variants genètiques associades a trastorns com l’esquizofrènia, el trastorn bipolar o l’autisme, millorant la comprensió de les seves bases biològiques i obrint la porta a estratègies més precises i personalitzades de prevenció i tractament.
Amb aquesta primera edició, els organitzadors volen establir les bases d’una trobada periòdica de referència que contribueixi a consolidar la col·laboració entre grups i a reforçar l’impacte de la recerca en salut mental.
Un estudi amb més de 1.500 pacients està permetent analitzar la presència de variants genètiques associades a trastorns psiquiàtrics i explorar eines que ajudin els psiquiatres a identificar pacients amb possible base genètica. Aquest treball es duu a terme en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), i compta amb una dotació d’1,7 milions d’euros, finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanisme de Recuperació i Resiliència de la Unió Europea. En el projecte, també hi han participat 17 grups de recerca espanyols, 12 dels quals membres del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Les primeres anàlisis apunten a una freqüència pròxima al 3% de microdelecions i microduplicacions, que són pèrdues o guanys de material genètic, en la població espanyola, un resultat en línia amb estudis internacionals. El test fet servir, en aquest cas, treballa amb informació clínica, com el diagnòstic psiquiàtric, i també analitza trets facials.
Actualment, els investigadors estan analitzant les dades i encara no disposen de resultats definitius. Tot i això, la coordinadora de l’estudi, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’Institut, es mostra optimista: “Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països”.
El projecte CESPED va arrencar el 2023 i ara ha celebrat la reunió de tancament a Barcelona. La iniciativa va sorgir del creixent coneixement sobre el paper de la genètica en els trastorns psiquiàtrics, especialment en els del neurodesenvolupament. Davant la dificultat d’identificar aquests casos en la pràctica clínica, es va plantejar desenvolupar eines que ajudin a detectar pacients amb possible base genètica i orientar l’ús d’estudis específics.
La investigació ha posat de manifest que una part molt rellevant de les malalties psiquiàtriques té origen genètic, que pot arribar fins al 80% en trastorns del neurodesenvolupament com l’autisme, el TDAH o les psicosis. També s’ha observat que entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants genètiques associades a la pèrdua o guany de material genètic que poden explicar el trastorn. Aquestes alteracions solen afectar diversos gens i òrgans, i poden provocar disfuncions multiorgàniques que es coneixen com a síndromes.
Per als psiquiatres és difícil identificar aquests casos només amb l’observació clínica. Per això, en el marc del projecte CESPED es va dissenyar un test que recull informació com el diagnòstic, l’edat d’aparició, possibles problemes de desenvolupament, presència de discapacitat intel·lectual o resistència al tractament farmacològic. També inclou una fotografia facial per detectar trets característics.
La mostra
Els 14 grups que van implicar-se en el reclutament de participants van treballar intensament durant 2 anys per tal d’aconseguir una mostra de 1.555 pacients entre els quals hi ha 471 menors i 1084 adults. Els diagnòstics d’aquests participants van ser trastorn de l’espectre autista (260 menors i 130 adults), trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (186 menors i 130 adults), esquizofrènia i altres psicosis (30 menors i 546 adults) i trastorn bipolar tipus 1 (9 menors i 264 adults). El projecte inclou diferents tècniques per a detectar variants genètiques i una d’elles és específica per a detectar microdelecions i microduplicacions. Amb el resultat d’aquesta mena d’anàlisi, es lliurarà a cada participant un informe. En el cas d’aquells pacients en els quals s’ha detectat una pèrdua o guany de material genètic, se’ls suggerirà que es visitin en una unitat de genètica clínica per fer un estudi més exhaustiu. Si el pacient ho accepta, se li derivarà a aquesta mena de servei mèdic.
Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.
Un equip de recerca internacional liderat per investigadors de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha identificat 32 proteïnes a la sang que estan associades al risc de desenvolupar un trastorn psicòtic i a les seves fases inicials. L’estudi s’ha publicat recentment a la revista Brain, Behavior and Immunity – Health i els seus resultats podrien contribuir, en un futur, al desenvolupament d’una eina per facilitar la detecció i el diagnòstic d’aquestes patologies.
Els trastorns psicòtics afecten més d’un 1% de la població i tenen un impacte profund sobre les persones i els seus cercles propers, tant a nivell personal, com social i econòmic. Aquest tipus de trastorns no tenen una causa única, ja que depenen en gran part de la genètica, però també de factors ambientals com el maltractament durant la infància, el context socioeconòmic, o el consum de substàncies psicotròpiques, entre d’altres. Més enllà de la prevenció de riscos que es pot fer promocionant els entorns saludables i els factors de protecció, no existeix cap altra manera d’evitar l’aparició d’aquests trastorns. Així doncs, en aquests casos la detecció precoç i la intervenció immediata són claus per a minimitzar-ne l’impacte.
Les 32 proteïnes identificades en sang podrien servir per determinar si una persona està en risc de desenvolupar un trastorn psicòtic, i també per facilitar-ne el diagnòstic un cop ja s’ha manifestat. Algunes d’aquestes proteïnes, també estan associades a la gravetat de símptomes derivats del trastorn com les al·lucinacions, l’aïllament social o l’ansietat. Aquestes proteïnes també es relacionen amb el funcionament cognitiu, és a dir, amb tasques “mentals” que fa el cervell com la capacitat de parar l’atenció, la memòria o el raonament. A més de facilitar-ne la detecció i el diagnòstic, doncs, podrien indicar l’abast dels símptomes i en quina mesura estan afectades les capacitats cognitives del cervell. L’estudi s’ha pogut dur a terme gràcies a 182 persones que han participat voluntàriament en el projecte, i és el primer en aquest àmbit que utilitza Proximity Extension Assay, una tecnologia que permet mesurar un gran nombre de proteïnes en mostres tan petites com una gota de sang.
Martí Llaurador-Coll, primer autor de l’article, explica que les proteïnes associades al risc o presència d’un trastorn psicòtic estan relacionades principalment amb processos inflamatoris, de mielinització i de projecció neuronal. “Aquests resultats reforcen la idea que els trastorns mentals tenen una base biològica complexa i que, en un futur, la detecció a través d’una simple anàlisi de sang podria ser una realitat”, afegeix.
Aquest estudi s’ha dut a terme en col·laboració entre els grups de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria (HUIPM, IISPV, URV) i Psiconeuroendocrinologia i Estrès en Psicosi (Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí, Sabadell), ambdós membres de la xarxa CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental). També hi ha participat el grup Neurochemical pathophysiology and diagnostics (Gothenburg University – Sahlgrenska University Hospital, Suècia), en el qual Llaurador-Coll s’ha format en l’àmbit de l’anàlisi i interpretació de dades proteòmiques.
Referència bibliogràfica: Llaurador-Coll, M., Montalvo, I., Estrada, F., Sánchez-Gistau, V., Zetterberg, H., Labad, J., Benedet, A. L., & Vilella, E. (2025). Plasma profiles of neurology-related proteins in at-risk mental state and first-episode psychosis: Associations with psychotic symptoms and cognitive performance. Brain, Behavior, & Immunity – Health, 50. doi: 10.1016/j.bbih.2025.101134. https://doi.org/10.1016/j.bbih.2025.101134.