Un estudi liderat per l’IRB CatSud i l’HUIPM revisa 122 treballs sobre compostos com la vitamina D3 o el magnesi, en alguns trastorns psiquiàtrics
Trastorns psiquiàtrics com l’esquizofrènia, el trastorn bipolar, la depressió major o el trastorn de l’espectre autista (TEA) s’han relacionat en els darrers anys amb la disfunció mitocondrial, és a dir, amb una pèrdua de capacitat de les cèl·lules per produir l’energia necessària per al seu funcionament. Ara, un equip de l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) i l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) ha liderat una revisió sistemàtica sobre l’ús de suplements nutricèutics (com la vitamina D3, el coenzim Q10, el magnesi o diferents vitamines del grup B), necessaris per a la funció mitocondrial, com a tractament complementari en aquests trastorns psiquiàtrics.
Tenint en compte que el cervell consumeix al voltant del 20% de l’energia de l’organisme, produïda majoritàriament als mitocondris, l’equip investigador ha avaluat si la suplementació adreçada a aquesta via biològica es podia traduir en beneficis clínics. Per això, els investigadors han revisat articles publicats entre gener de 2007 i abril de 2024. A partir de 2.061 registres identificats inicialment, finalment s’han avaluat 122 estudis que complien els criteris d’inclusió.
Entre els suplements estudiats hi ha la vitamina D3, el compost més investigat al conjunt de patologies. Els assaigs sobre prevenció de la depressió no han demostrat un efecte global, però alguns estudis han descrit millores en subgrups concrets, com ara persones amb depressió moderada o greu o en el període perinatal. L’N-acetilcisteïna va mostrar resultats més consistents en alguns estudis sobre esquizofrènia, especialment en símptomes globals i funcions cognitives. L’equip investigador subratlla que: “Les troballes d’aquesta revisió indiquen que alguns nutricèutics podrien tenir un paper prometedor com a tractament complementari en psiquiatria, però calen assaigs clínics més robustos, amb protocols estandarditzats i biomarcadors validats d’eficàcia, abans de traslladar aquesta evidència a la pràctica clínica”, explica Juan Tortajada, primer autor de l’estudi i membre del grup de Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l’HUIPM-IRB CatSud-URV.
Els autors també assenyalen la necessitat d’incorporar factors socioeconòmics, com ara el nivell educatiu i els ingressos, en futures investigacions. Aquests elements poden influir en l’accés, l’adherència i la continuïtat dels tractaments nutricèutics, i són clau per dissenyar estratègies inclusives a l’atenció psiquiàtrica.
L’estudi, dirigit per Lourdes Martorell i amb Juan Tortajada i Bengisu Kevser Bulduk com a primers autors, s’ha publicat a la revista General Psychiatry. La recerca s’ha desenvolupat en el marc d’una col·laboració interCIBER, amb la participació del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) i el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Aquesta cooperació ha permès combinar l’experiència en salut mental amb el coneixement especialitzat en patologia mitocondrial. Glòria Garrabou (IDIBAPS, UB, HCB, CIBERER), coautora del treball que ha aportat una mirada translacional, comenta que “aquest treball podria redundar en el desenvolupament de noves aproximacions terapèutiques per als trastorns mentals que combinaran la farmacologia convencional amb suplements nutricionals”.
Referència bibliogràfica: Tortajada, J., Bulduk, B. K., Alfonso-Landete, B., Alcaide-Barriga, P., Ballvé-Gelonch, B., Garrabou, G., Vilella, E., Alonso, Y., Valiente-Pallejà, A., & Martorell, L. (2026). Clinical outcomes of mitochondrial-enhancing nutraceutical supplementation in psychiatric disorders: A systematic review. General psychiatry, 39(3), e70023. https://doi.org/10.1002/gps3.70023
L’estudi ha comptat amb finançament de l’Instituto de Salud Carlos III i de l’Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) de la Generalitat de Catalunya.
Les variants genètiques que afavoreixen una fertilitat més elevada poden haver-se mantingut al llarg de l’evolució humana encara que també augmentin el risc de patir malalties i s’associïn amb una menor esperança de vida. Aquesta és la principal conclusió d’un estudi que contribueix a explicar per què la selecció natural no ha eliminat moltes variants genètiques relacionades amb malalties comunes.
El treball, liderat per l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE, CSIC-Universitat Pompeu Fabra) i amb la participació del l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud i el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), s’ha publicat a la revista científica Nature Ecology & Evolution. La recerca ha analitzat dades genòmiques a gran escala per estudiar la relació entre la fertilitat, la longevitat i la predisposició genètica a 62 malalties.
Els resultats indiquen que la selecció natural tendeix a maximitzar la fertilitat durant l’edat reproductiva. Per aquest motiu, afavoreix variants genètiques que incrementen l’èxit reproductiu, encara que aquestes mateixes variants comportin un risc més elevat de desenvolupar malalties o una menor longevitat en etapes posteriors de la vida.
“Els resultats ajuden a entendre per què la selecció natural no ha eliminat moltes variants associades a malalties comunes que tenen un gran impacte sobre la salut”, explica el Dr. Arcadi Navarro, director general del Barcelonaβeta Brain Research Center, cap del Grup de Recerca en Genòmica, i investigador principal de l’IBE (CSIC-UPF). “Algunes d’aquestes variants podrien haver estat afavorides perquè incrementaven l’èxit reproductiu dels nostres avantpassats, encara que això impliqués un cost en salut o una menor esperança de vida més endavant”, afegeix el també catedràtic i investigador ICREA de la UPF que és coautor corresponent de l’estudi.
Els investigadors han observat que les variants genètiques associades simultàniament amb una fertilitat més elevada i amb un major risc de malaltia presenten senyals clars d’haver estat afavorides per la selecció natural. Aquest patró s’observa tant en períodes recents com en escales evolutives que abasten els darrers 50.000 anys.
Les dades suggereixen, per tant, que els avantatges reproductius associats a algunes variants genètiques haurien pogut compensar, des d’un punt de vista evolutiu, els seus efectes perjudicials sobre la salut futura. De mitjana, els al·lels (és a dir, les diferents variants que pot presentar un gen) associats amb un risc més elevat de malaltia també s’associen amb una fertilitat més gran i una longevitat menor.
L’anàlisi a escala individual mostra que, entre les persones amb un risc genètic més elevat
de patir malalties, hi ha diferències segons si la malaltia apareix de jove (com l’autisme) o en l’edat adulta (com el glaucoma).
Durant l’etapa en què les persones poden tenir fills, les que tenen un risc genètic alt però no arriben a emmalaltir tendeixen a tenir-ne més. En canvi, quan la malaltia apareix en l’edat adulta, passa el contrari: les persones que acaben desenvolupant la malaltia són també les que han tingut més fills. “Això s’explica perquè emmalaltir de jove, durant els anys en què es pot tenir fills, té un cost reproductiu alt; en canvi, quan la malaltia apareix en l’edat adulta, aquest cost és menor, perquè en aquell moment la majoria de persones ja s’han reproduït”, assenyala Eva Brigos Barril, investigadora predoctoral de l’IBE (CSIC-UPF) i primera autora de l’estudi.
Això no significa que les malalties d’inici tardà augmentin la fertilitat, sinó que algunes de les variants genètiques que n’incrementen el risc també podrien haver afavorit l’èxit reproductiu durant la joventut.
Una nova perspectiva evolutiva sobre la salut humana
La recerca s’emmarca en la teoria de la història vital, que estudia com els organismes distribueixen uns recursos limitats entre funcions com el creixement, la reproducció i el manteniment de l’organisme.
“Una de les grans preguntes de la genètica és perquè continuen existint variants que augmenten el risc de patir una malaltia. El nostre treball aporta evidències que, en alguns casos, aquestes variants també proporcionen avantatges reproductius,” destaca el Dr. Gerard Muntané, Investigador de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, de l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud i investigador col·laborador i professor a la Universitat Pompeu Fabra.
En aquest context, la teoria de la pleiotropia antagonista planteja que una mateixa variant genètica pot tenir efectes beneficiosos en una etapa de la vida i efectes perjudicials en una altra. Per exemple, una variant pot afavorir la reproducció durant la joventut i, al mateix temps, incrementar el risc de desenvolupar una malaltia durant la vellesa.
El nou estudi aporta l’anàlisi genòmica més àmplia realitzades fins ara en humans per posar a prova aquesta hipòtesi. Els resultats reforcen la idea que la selecció natural prioritza els efectes que es produeixen abans o durant l’edat reproductiva, mentre que té una capacitat menor per eliminar variants que provoquen conseqüències perjudicials en etapes posteriors.
Aquesta perspectiva ajuda a respondre un dels grans interrogants de la genètica evolutiva humana: per què continuen existint de manera tant massiva variants genètiques que incrementen el risc de patir malalties comunes i que tenen un cost important per a la salut.
Segons els resultats, la resposta es trobaria, almenys en part, en el fet que algunes d’aquestes variants també han aportat avantatges reproductius. Per tant, la seva persistència no seria una anomalia evolutiva, sinó el resultat d’un equilibri entre els beneficis durant l’edat fèrtil i els costos que apareixen més endavant.
Article de referència: Brigos-Barril E, Vasallo C, Farré X, et al. Genetic trade-offs in fertility and longevity explain the maintenance of disease-associated alleles in humans. Nature Ecology & Evolution (2026). DOI: 10.1038/s41559-026-03140-z.
Estudiar l’efecte d’un programa d’exercici físic en persones amb esquizofrènia o trastorn de l’espectre autista, aquest ha estat l’objectiu del projecte VITACTIVA’T, impulsat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) i amb col·laboració de la Universitat Rovira i Virgili (URV), del qual s’han presentat els resultats aquest dijous. Les conclusions s’han donat a conèixer en una jornada celebrada al Reus Deportiu, l’espai que ha acollit les sessions esportives del projecte VITACTIVA’T, i que ha reunit més d’una vintena de participants, familiars i professionals de salut mental.
Pel que fa als resultats de l’estudi, l’equip investigador ha exposat que la pràctica regular d’exercici pot contribuir a millorar diversos indicadors de salut en aquestes persones. En aquest sentit, algunes de les principals troballes que destaquen són:
L’equip investigador també ha identificat que els participants consumeixen una proporció elevada d’aliments ultraprocessats. “Es tracta d’un hàbit relacionat amb pitjors indicadors de salut metabòlica i amb factors psicosocials desfavorables, cosa que reforça la necessitat de treballar per reduir-ne el consum en aquesta població”, assenyala Bernat Ballvé, nutricionista i investigador del projecte.
En conjunt, aquests resultats confirmen el paper de l’exercici físic, juntament amb la nutrició i altres factors d’estil de vida, com una eina complementària amb potencial per millorar la salut física i mental de les persones amb trastorns mentals greus. Tot plegat ha motivat l’equip a donar continuïtat a aquesta línia de recerca, posant en marxa el VITACTIVA’T 2.
Una nova etapa centrada en l’exercici físic
Durant la jornada s’ha presentat també la nova edició del projecte, el VITACTIVA’T 2, que iniciarà un nou programa d’exercici el pròxim mes d’octubre. Aquesta nova fase centrarà la intervenció exclusivament en l’activitat física i es dirigirà a persones amb esquizofrènia o altres trastorns psicòtics.
Alba Valiente, psiquiatra i investigadora també del projecte, ha explicat que “el programa d’exercici físic tindrà ara una durada de sis mesos i inclourà tres sessions setmanals, augmentant tant la durada de la intervenció com la freqüència de les sessions per ajustarse a la pauta recomanada per l’Organització Mundial de la Salut”. Pel que fa als resultats, Lourdes Martorell, investigadora principal del projecte, explica que “els investigadors implicats confiem que aquesta intensificació de l’exercici generi nova evidència sobre el seu paper com a teràpia complementària al tractament habitual de les persones amb esquizofrènia o altres trastorns psicòtics, a partir de l’estudi de la cognició, la qualitat de vida i diversos biomarcadors. El projecte també buscarà identificar factors específics, genètics, clínics i metabòlics que permetin fer recomanacions personalitzades”.
La jornada ha posat punt final a la primera edició del projecte en un ambient de retrobament i il·lusió. L’equip investigador ha volgut agrair la confiança i el compromís de totes les persones participants, així com de les seves famílies i dels professionals que han fet possible aquesta iniciativa. Així mateix, s’han mostrat optimistes de cara al VITACTIVA’T 2 i han destacat la seva voluntat de continuar generant evidència científica que contribueixi a consolidar l’exercici físic com una estratègia complementària per millorar la salut, el benestar i la qualitat de vida de les persones amb trastorns mentals greus.
El projecte solidari manté la seva vinculació amb les comarques de Tarragona i treballa ja en el nou muntatge Mamapop Disco Remember!, que s’estrenarà el 14 de novembre de 2026 al Palau Firal i de Congressos de Tarragona. Les entrades estan a la venda a través del web www.mamapop.cat i a la Farmàcia FarmaTarraco
Mamapop continua consolidant el seu compromís amb la investigació en càncer de mama a Tarragona i aquest dimarts s’ha fet entrega d’un total de 30.150 € a l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud). La xifra correspon als beneficis generats pel concert celebrat el passat novembre al Palau Firal i de Congressos de Tarragona; als quals cal sumar 3.000 € recaptats pel Rotary Tarragona amb la venda de les Cartes de Tarragona i l’activitat Tarratea.
En total, l’aportació de Mamapop a l’IRB CatSud al llarg de les tres edicions celebrades a la capital tarragonina ascendeix a 84.725 €; una quantitat destinada íntegrament per la investigació al voltant del càncer de mama. Manel Simon, director i fundador de Mamapop, ha agraït el suport de la ciutadania i ha expressat que “aquesta nova donació demostra novament la capacitat de la música per transformar-se en investigació i futur”. Així mateix, ha remarcat que “aquesta contribució reforça la xarxa de complicitats que fan possible el projecte”.
El doctor Joan Vendrell, director de l’IRB CatSud, ha subratllat el seu agraïment per la implicació i esforç de tot l’equip que fa possible el Mamapop i ha destacat que la recerca avança quan la societat i les institucions treballen plegades. En aquest sentit, ha explicat que “la trajectòria d’aquest projecte solidari, és un clar exemple de compromís col·lectiu amb la salut, la investigació biomèdica i el territori de la Catalunya Sud, un compromís que ens ha permès engegar una línia de recerca en càncer de mama que, malauradament, té una gran incidència en la nostra societat”.
L’acte de lliurament de la donació s’ha celebrat aquest dimarts a l’Ajuntament de Tarragona i ha comptat amb la participació de l’alcalde de la ciutat, Rubén Viñuales, que ha destacat que “Tarragona se sent molt orgullosa d’acollir i donar suport a un projecte que mobilitza tanta gent, entitats i empreses al voltant d’una causa tan necessària. La resposta de la ciutadania demostra, una vegada més, que som una ciutat solidària, compromesa i capaç d’implicar-se col·lectivament en els grans reptes de la nostra societat”.
I ha afegit: “La recerca és imprescindible per avançar en la prevenció, els tractaments i la qualitat de vida de les pacients. Per això, des de l’Ajuntament continuarem al costat de Mamapop, de l’IRB Catalunya Sud i de totes les iniciatives que contribueixen a fer del nostre territori un referent en investigació, innovació i salut”.
L’acte ha servit també per presentar la temàtica de la pròxima edició del concert solidari, que s’estrenarà el 14 de novembre de 2026 a les 20 h al Palau Firal i de Congressos de Tarragona. Mamapop farà un nou salt escènic amb el seu onzè espectacle: Mamapop Disco Remember!, un viatge espectacular pels grans èxits de la música disco i dance que han marcat diverses generacions. El nou muntatge oferirà una selecció de cançons icòniques que convertiran el teatre en una gran pista de ball. El públic podrà reviure els èxits de Boney M, Kool & The Gang, Earth, Wind & Fire, Chic, Madonna, The Jacksons, Wham!, Cyndi Lauper, George Michael, A-ha, Kylie Minogue, Lionel Richie & Diana Ross o Jennifer Rush, entre molts altres artistes que formen part de la memòria musical col·lectiva.
La nova producció mantindrà els estàndards artístics i de qualitat que han convertit Mamapop en una de les iniciatives solidàries de referència, combinant música en directe, escenografia, audiovisuals i una posada en escena renovada al servei d’una causa que continua mobilitzant milers de persones. La venda d’entrades està ja activa a través del web www.mamapop.cat i a la Farmàcia FarmaTarraco.
Des de la seva fundació, Mamapop ha contribuït amb un total de 492.695 € a la investigació a l’IRB Lleida i l’IRB CatSud; convertint-se així en la primera font de finançament privada per la investigació del càncer de mama a Catalunya. En aquest sentit, Manel Simon ha refermat l’aposta per portar l’espectacle a les comarques de Tarragona i ha destacat la importància de “continuar donant suport a la investigació científica”.
El Mamapop Tarragona és possible gràcies al suport de la Fundación Repsol, Factor Energia, l’Ajuntament de Tarragona, el Palau Firal i de Congressos de Tarragona, la Diputació de Tarragona, el Port de Tarragona i Fundació La Caixa. A més s’ha comptat amb la col·laboració de diferents empreses i entitats com el Club Rotary Tarragona, el Club Bàsquet Tarragona i el Nàstic de Tarragona.
Un estudi internacional troba indicis epigenètics -modificacions químiques que regulen l’activitat dels gens sense alterar l’ADN, sovint influïdes per factors ambientals com la contaminació o l’estrès-, associats al trastorn bipolar, una malaltia mental caracteritzada per canvis extrems de l’estat d’ànim, alternant depressió i eufòria, i que podrien contribuir a desenvolupar eines de predicció clínica més precises.
El treball, publicat a la revista científica EBioMedicine sota el títol DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models, representa la metaanàlisi sobre epigenètica en trastorn bipolar més gran realitzada fins ara a escala internacional. La participació de personal investigador vinculat a l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i a l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV) ha estat especialment rellevant, perquè han aportat una mostra de participants pròpia, una de les dotze que han contribuït a l’estudi. La recerca també ha comptat amb la participació de la Universitat Rovira i Virgili (URV) i de l’equip del Consorci Sanitari del Maresme -ambdós integrats a la xarxa estatal Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM)-, i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).
La recerca ha analitzat una mostra d’un total de 3.476 persones -de les quals 1.729 patien la malaltia i 1.747 eren sanes-, amb edats entre els 16 i 53 anys i un 56% de representació de dones procedents de 12 mostres internacionals de països diferents. L’objectiu ha estat identificar canvis epigenètics associats al trastorn bipolar.
Entre els resultats més destacats, l’equip investigador ha identificat 47 regions amb modificació epigenètica associades amb el diagnòstic de trastorn bipolar i, d’aquestes es va veure com diverses són regions genètiques implicades en processos relacionats amb la neurotransmissió, la resposta immune i la regulació cel·lular. A més, l’estudi també demostra que les puntuacions de poli-metilació, que són indicadors epigenètics que integren múltiples marques químiques a l’ADN que poden activar o desactivar gens, combinades amb els actuals models genètics, poden millorar la capacitat predictiva del trastorn bipolar, especialment en el trastorn bipolar tipus I.
“Aquests resultats reforcen la idea que els factors epigenètics més influenciats pels factors ambientals poden aportar informació complementària a la genètica (més estable) i contribuir, en el futur, al desenvolupament d’indicadors biològics útils per al diagnòstic i la presa de decisions clíniques en salut mental”, comenta Elisabet Vilella, una de les investigadores implicades a l’estudi.
L’estudi ha comptat, també, amb la participació de centres de recerca i universitats d’Europa, Amèrica del Nord i Austràlia, en el marc d’una gran col·laboració internacional sota el paraigua del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group.
La publicació representa un nou reconeixement a la recerca impulsada des del territori en l’àmbit de la psiquiatria i la salut mental, i consolida el posicionament dels centres participants com a referents en recerca translacional i innovació biomèdica.
Referència bibliogràfica
Tesfaye, M., Stavrum, A. K., Höffler, K. D., O’Connell, K. S., David, F. S., Garrett, M. E., Hesam-Shariati, S., Overs, B. J., Pisanu, C., Spano, L., Watkeys, O. J., Weihs, A., Ardau, R., Ashley-Koch, A. E., Athanasiu, L., Beckham, J. C., Bourassa, K. J., Chillotti, C., Djurovic, S., Drange, O. K., … Le Hellard, S. (2026). DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models. EBioMedicine, 128, 106284. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106284
L’IRB CatSud i l’Institut Pere Mata impulsen la I jornada sobre salut mental i genètica amb la participació de la xarxa de salut mental CIBERSAM
Una seixantena d’investigadors de tot l’Estat procedents de la recerca bàsica i clínica han participat en la primera jornada estatal sobre genètica en psiquiatria, duta a terme a Reus aquest dimecres i organitzada per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), amb la participació de la xarxa CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental). Un dels principals assoliments de la trobada, realitzada a l’HUIPM, ha estat l’impuls d’una proposta compartida per crear una xarxa estable o grup de treball en genètica en psiquiatria, amb vocació de continuïtat i amb l’objectiu que pugui evolucionar cap a una futura societat científica.
Durant la jornada, s’han debatut línies estratègiques, com el foment del treball col·laboratiu, la compartició de dades i coneixement, o la creació d’un repositori de dades genètiques, així com la necessitat de reforçar la transferència dels resultats a la pràctica clínica i a la societat.
La trobada ha representat un punt d’inflexió en l’àmbit de la genètica en psiquiatria, ja que fins ara els investigadors especialitzats en genètica dels trastorns psiquiàtrics a l’Estat espanyol no s’havien reunit mai en un fòrum específic. En els darrers anys, el creixement de la recerca en aquest camp i l’aparició de resultats amb potencial aplicació clínica han afavorit la consolidació d’una massa crítica que ha fet possible impulsar aquesta iniciativa.
“És la primera jornada que es fa d’especialistes investigadors en genètica de les patologies psiquiàtriques i la raó és perquè és un camp relativament innovador. Amb els anys, els investigadors que ens trobàvem als congressos dèiem que havíem de fer alguna cosa conjuntament i, a finals de l’octubre passat, en un congrés de psiquiatria genètica internacional a Mèxic, ens vam decidir i vam triar fer la primera a Reus”, ha expressat la directora de recerca de l’HUIPM i subdirectora de l’IRB CatSud, Elisabet Vilella.
A la jornada, els diferents equips participants han compartit, també, les seves línies de treball i han posat en comú els darrers avenços en genètica en psiquiatria, amb l’objectiu de generar sinergies i explorar noves vies de col·laboració. “El nostre grup ha presentat el treball relacionat amb el desenvolupament i caracterització de línies neuronals de pacients de primers episodis psicòtics, on cerquem senyals biològics per ajudar a trobar el millor diagnòstic per tal que hi hagi el tractament més personalitzat possible, per exemple, amb el desenvolupament de l’esquizofrènia”, ha explicat l’investigador de l’Instituto de Investigación Sanitaria de València (INCLIVA) Ricardo Ruíz Miguel, un dels ponents a la jornada.
Els organitzadors han destacat, al seu torn, que iniciatives com aquesta contribueixen a accelerar la translació del coneixement científic cap a aplicacions reals i a fomentar la col·laboració entre grups de recerca, tot incorporant també el treball amb associacions de pacients com un dels eixos clau de futur.
Amb aquesta primera edició, la jornada ha posat les bases per esdevenir una trobada periòdica de referència en l’àmbit estatal, amb la voluntat de continuar enfortint la cooperació científica i d’incrementar l’impacte de la recerca en salut mental en benefici de la societat.
Un estudi de l’IRB CatSud, el CIBERDEM i la URV identifica una proteïna hepàtica clau en la regulació de la resposta metabòlica al dejuni i a l’alimentació, amb implicacions en malalties metabòliques
Un estudi identifica un mecanisme clau en la manera com el fetge processa els sucres i els greixos, cosa que té implicacions directes en malalties com la diabetis, l’obesitat i la malaltia hepàtica metabòlica. Entendre el paper d’aquest mecanisme, que exerceix com a “sensor” clau durant la transició del dejuni a l’alimentació, i fer-ho des d’un punt de vista fisiològic, podria obrir noves vies terapèutiques per millorar el control de la glucosa i la capacitat del cos per adaptar-se als canvis entre dejuni i alimentació. Això és especialment rellevant en malalties com les descrites abans, ja que el fetge perd precisament aquesta capacitat.
L’estudi impulsat per l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV) i liderat per personal investigador de l’àrea de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERDEM), ha estat publicat a la revista científica Science Advances amb el títol amb el títol SUCNR1 coordinates metabolic flux, mitochondrial function, and nutrient-dependent adaptation in hepatocytes. Investigadors de diverses àrees del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud de Carlos III (ISCIII) i de la Universitat Rovira i Virgili (URV), han participat en l’estudi.
El Grup de Recerca en Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (DIAMET) de l’IRB CatSud és el responsable de l’estudi que aporta coneixement rellevant per avançar en la prevenció i el tractament de trastorns metabòlics d’alt impacte en la salut pública a llarg termini. L’equip de recerca s’ha centrat en el succinat, que a banda de servir per obtenir energia, també actua com a senyal en altres cèl·lules a través d’un receptor anomenat SUCNR1. Aquest receptor és especialment abundant en una zona concreta del fetge i augmenta durant el desenvolupament d’aquest òrgan, cosa que suggereix un paper
important en la funció hepàtica.
A més, el personal investigador ha descobert que tant els nivells de succinat com l’expressió del receptor SUCNR1 al fetge varien en funció de si l’organisme està en dejuni o alimentat. Per entendre millor el seu paper, els investigadors implicats van estudiar ratolins que no tenen aquest receptor a les principals cèl·lules del fetge (els hepatòcits). En absència d’aquest receptor, el fetge “s’activa en excés” i acaba produint més glucosa de la necessària en condicions de dejuni. Això s’acompanya d’una capacitat més baixa de l’organisme per adaptar-se correctament als canvis que es deriven de l’estat nutricional, és a dir, en dejuni o després de dinar. A nivell cel·lular, la manca d’aquest receptor altera la manera com les cèl·lules del fetge utilitzen la glucosa per produir energia, cosa que provoca la dependència d’altres nutrients i n’altera la funcionalitat. En conseqüència, com a resposta a la ingesta, s’observa una recuperació incompleta de les reserves d’energia de les cèl·lules.
En conjunt, aquests resultats identifiquen el regulador SUCNR1 com a essencial en l’adaptació metabòlica del fetge, connectant els senyals energètics amb la capacitat de les cèl·lules per ajustar-se als canvis nutricionals.
L’estudi ha comptat amb la participació d’altres centres de recerca i universitats, com el Centre Singular de Recerca en Medicina Molecular i Malalties Cròniques (CIMUS), la Universitat de Santiago de Compostel·la, l’Institut de Recerca Biomèdica Barcelona (IRB Barcelona), la Universitat de Barcelona (UB), el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO), Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), la University of Bern i el Bern University Hospital. També hi han participat investigadors del CIBER de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició (CIBEROBN) i CIBER de Malalties Hepàtiques i Digestives (CIBEREHD).
Referència bibliogràfica
Marsal-Beltran, A., Salmerón-Pelado, L., Ribas-Latre, A., Repollés-de-Dalmau, M., Rodríguez-Peña, M. M., Núñez-Roa, C., Badia, J., Madeira, A., Novoa, E., Beltrà, M., Plata-Gómez, A. B., Capellades, J., Escolà-Gil, J. C., Zorzano, A., Yanes, Ó., Efeyan, A., Nogueiras, R., Gracia-Sancho, J., Vendrell, J., Ceperuelo-Mallafré, V., … Fernández-Veledo, S. (2026). SUCNR1 coordinates metabolic flux, mitochondrial function, and nutrient-dependent adaptation in hepatocytes. Science advances, 12(24), eaec8873. https://doi.org/10.1126/sciadv.aec8873
Compartir coneixement, posar en comú línies d’investigació i fomentar noves col·laboracions científiques, aquests són els objectius de la primera jornada estatal sobre genètica en Psiquiatria que se celebrarà a l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i en la qual hi participaran grups de recerca d’arreu de l’Estat especialitzats en la genètica dels trastorns psiquiàtrics. La trobada, que se celebrarà el dia 17 de juny, aplegarà grups de recerca altament competitius a nivell internacional, la majoria dels quals formen part de la xarxa CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental), finançada per l’Instituto de Investigación Carlos III, i del consorci internacional Psychiatric Genomics Consortium.
La jornada s’ha concebut amb un format dinàmic i participatiu, que combinarà presentacions breus dels diferents equips, on exposaran la seva estructura, els seus objectius i les seves línies de recerca. A més, en el marc de la trobada, també es faran tallers orientats a identificar prioritats comunes i oportunitats de treball conjunt. Així mateix, es presentaran els darrers avenços de genètica en psiquiatria descoberts per grups estatals.
Un dels elements centrals de la jornada serà la construcció col·lectiva de propostes de futur, incloent-hi la possible creació d’una xarxa estable o grup de treball de genètica en psiquiatria, així com el desenvolupament d’iniciatives compartides en àmbits com la recerca translacional o la transferència del coneixement cap a la pràctica clínica i la societat en general.
La genètica en psiquiatria és un camp que ha experimentat una autèntica explosió de coneixement en els darrers anys, impulsada per avenços en tecnologies genòmiques i en l’anàlisi de grans conjunts de dades. Aquests progressos han permès identificar les variants genètiques associades a trastorns com l’esquizofrènia, el trastorn bipolar o l’autisme, millorant la comprensió de les seves bases biològiques i obrint la porta a estratègies més precises i personalitzades de prevenció i tractament.
Amb aquesta primera edició, els organitzadors volen establir les bases d’una trobada periòdica de referència que contribueixi a consolidar la col·laboració entre grups i a reforçar l’impacte de la recerca en salut mental.
Un estudi amb més de 1.500 pacients està permetent analitzar la presència de variants genètiques associades a trastorns psiquiàtrics i explorar eines que ajudin els psiquiatres a identificar pacients amb possible base genètica. Aquest treball es duu a terme en el marc del projecte CESPED, coordinat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), i compta amb una dotació d’1,7 milions d’euros, finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Mecanisme de Recuperació i Resiliència de la Unió Europea. En el projecte, també hi han participat 17 grups de recerca espanyols, 12 dels quals membres del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). Les primeres anàlisis apunten a una freqüència pròxima al 3% de microdelecions i microduplicacions, que són pèrdues o guanys de material genètic, en la població espanyola, un resultat en línia amb estudis internacionals. El test fet servir, en aquest cas, treballa amb informació clínica, com el diagnòstic psiquiàtric, i també analitza trets facials.
Actualment, els investigadors estan analitzant les dades i encara no disposen de resultats definitius. Tot i això, la coordinadora de l’estudi, Elisabet Vilella, també subdirectora de l’IRB CatSud i coordinadora de l’àrea de Neurociències i Salut Mental de l’Institut, es mostra optimista: “Els primers resultats indiquen que la freqüència d’aquestes variants en la població espanyola és del 3%, un valor similar al d’altres països”.
El projecte CESPED va arrencar el 2023 i ara ha celebrat la reunió de tancament a Barcelona. La iniciativa va sorgir del creixent coneixement sobre el paper de la genètica en els trastorns psiquiàtrics, especialment en els del neurodesenvolupament. Davant la dificultat d’identificar aquests casos en la pràctica clínica, es va plantejar desenvolupar eines que ajudin a detectar pacients amb possible base genètica i orientar l’ús d’estudis específics.
La investigació ha posat de manifest que una part molt rellevant de les malalties psiquiàtriques té origen genètic, que pot arribar fins al 80% en trastorns del neurodesenvolupament com l’autisme, el TDAH o les psicosis. També s’ha observat que entre el 2% i el 5% dels pacients presenten variants genètiques associades a la pèrdua o guany de material genètic que poden explicar el trastorn. Aquestes alteracions solen afectar diversos gens i òrgans, i poden provocar disfuncions multiorgàniques que es coneixen com a síndromes.
Per als psiquiatres és difícil identificar aquests casos només amb l’observació clínica. Per això, en el marc del projecte CESPED es va dissenyar un test que recull informació com el diagnòstic, l’edat d’aparició, possibles problemes de desenvolupament, presència de discapacitat intel·lectual o resistència al tractament farmacològic. També inclou una fotografia facial per detectar trets característics.
La mostra
Els 14 grups que van implicar-se en el reclutament de participants van treballar intensament durant 2 anys per tal d’aconseguir una mostra de 1.555 pacients entre els quals hi ha 471 menors i 1084 adults. Els diagnòstics d’aquests participants van ser trastorn de l’espectre autista (260 menors i 130 adults), trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (186 menors i 130 adults), esquizofrènia i altres psicosis (30 menors i 546 adults) i trastorn bipolar tipus 1 (9 menors i 264 adults). El projecte inclou diferents tècniques per a detectar variants genètiques i una d’elles és específica per a detectar microdelecions i microduplicacions. Amb el resultat d’aquesta mena d’anàlisi, es lliurarà a cada participant un informe. En el cas d’aquells pacients en els quals s’ha detectat una pèrdua o guany de material genètic, se’ls suggerirà que es visitin en una unitat de genètica clínica per fer un estudi més exhaustiu. Si el pacient ho accepta, se li derivarà a aquesta mena de servei mèdic.
Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Unión Europea-NextGenerationEU y el Plan de Recuperación Transformación y Resiliencia (PRTR), con el código PMP22/00088.
Nous estudis liderats per l’IRB CatSud exploren els vincles entre nutrició, benestar emocional, estils de vida i funcions cognitives, destacant el paper dels omega-3 en el desenvolupament mental adolescent
Noves evidències sobre el paper de l’alimentació en la salut cerebral dels adolescents, un moment vital en què la cognició es veu influïda tant per factors nutricionals com per altres elements com els hàbits de vida i el benestar psicològic. Dos estudis de l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, abans IISPV), en col·laboració amb l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal) ─centre impulsat per la Fundació “la Caixa”─ i publicats a Nutrients, exploren com la dieta mediterrània i els àcids grassos en sang s’associen amb diferents funcions cognitives en adolescents de Catalunya. En ambdós estudis, hi ha participat gairebé 630 joves.
L’estudi The Association Between the Mediterranean Diet and Fatty Acids in Red Blood Cells of Spanish Adolescents, analitza la relació entre el grau de seguiment de la dieta mediterrània -basada en fruites, verdures, llegums, oli d’oliva, fruits secs i peix- i el tipus de greixos presents a la sang dels adolescents, un indicador objectiu dels seus hàbits alimentaris. Els resultats mostren que apostar per aquesta dieta s’aconsegueixen absorbir nutrients essencials per a l’equilibri del cos i el funcionament del cervell. A nivell biològic, en ser aquesta dieta rica en greixos omega-3, es contribueix a l’equilibri de les neurones i a la prevenció del dany per l’oxidació. Segons el grup de recerca NeuroÈpia de l’IRB CatSud, aquest tipus d’alimentació pot afavorir una composició de greixos més saludable ja des de les primeres etapes de la vida.
Els omega-3, vinculats a una millor funció cognitiva
Un segon estudi, titulat Red Blood Cell Fatty Acid Patterns and Cognitive Functions in Adolescents, se centra en la relació entre els greixos presents a la sang dels adolescents i diferents capacitats cognitives, com el raonament, la memòria i la presa de decisions. Els resultats mostren que els adolescents amb nivells més alts d’omega-3 obtenen millors resultats en el raonament i en alguns aspectes de la presa de decisions. Aquestes capacitats, que es desenvolupen intensament durant l’adolescència, són fonamentals per al funcionament cognitiu i poden estar influïdes tant per factors biològics com per l’estil de vida. Els resultats reforcen la idea que els omega-3, presents sobretot en el peix blau, els fruits secs i alguns olis vegetals, poden tenir un paper important en el desenvolupament cognitiu en aquesta etapa.
Benestar emocional, estils de vida i funció cognitiva
Més enllà de la nutrició, el desenvolupament del cervell durant l’adolescència es veu influenciat, també, pel benestar psicològic i la forma de vida. Un tercer estudi de l’IRB CatSud-ISGlobal publicat a Frontiers in Psychology –Exploring the interplay of neuropsychological functions, psychological wellbeing, and lifestyle through principal component analysis: a comprehensive study– presenta uns resultats que indiquen que un menor benestar emocional i el consum d’alcohol o tabac s’associen amb més símptomes de TDAH, mentre que l’activitat física es relaciona positivament amb funcions executives relacionades amb la presa de decisions i la regulació emocional. En aquest estudi, s’ha treballat amb una mostra de 523 adolescents a Catalunya.
Segons l’autor dels estudis, Nicolas Ayala-Aldana, i l’investigador principal de NeuroÈpia, Jordi Julvez, aquestes troballes destaquen la importància de promoure hàbits alimentaris i estils de vida saludables durant l’adolescència per afavorir al desenvolupament cognitiu. Tot i tractar-se d’estudis observacionals, els resultats aporten evidències útils per dissenyar estratègies de promoció de la salut que integrin l’alimentació amb altres factors clau de l’estil de vida.
Referències bibliogràfiques
Ayala-Aldana N, Pinar-Martí A, Ruiz-Rivera M, Lázaro I, Sala-Vila A, Healy DR, Contreras-Rodriguez O, Casanova J, Sola-Valls N, Vrijheid M, Julvez J. Red Blood Cell Fatty Acid Patterns and Cognitive Functions in Adolescents: A Pooled Analyses with Two Cohort Study Data Sets. Nutrients. 2025 Nov 5;17(21):3483. doi: 10.3390/nu17213483. PMID: 41228554; PMCID: PMC12609364.
Ayala-Aldana N, Lafuente D, Lázaro I, Pinar-Martí A, Manidis A, Bernardo-Castro S, Fernandez-Barres S, Healy DR, Vrijheid M, Contreras-Rodríguez O, Sala-Vila A, Julvez J. The Association Between the Mediterranean Diet and Fatty Acids in Red Blood Cells of Spanish Adolescents. Nutrients. 2025 Sep 6;17(17):2888. doi: 10.3390/nu17172888. PMID: 40944276; PMCID: PMC12430225.
Ayala-Aldana, N., Ruiz-Rivera, M., Pinar-Martí, A., López-Vicente, M., Contreras-Rodríguez, O., & Julvez, J. (2025). Exploring the interplay of neuropsychological functions, psychological wellbeing, and lifestyle through principal component analysis: a comprehensive study. Frontiers in psychology, 16, 1692251. doi: 10.3389/fpsyg.2025.1692251. PMID: 41488935; PMCID: PMC12756113.