Tarragona es esta semana la sede europea para la protección de la salud y el medio ambiente frente a los riesgos provocados por productos de origen químico. Un centenar de científicos, investigadores y evaluadores de riesgos del continente europeo se dan cita hasta este jueves para marcar la hoja de ruta de la regulación científica de la Unión Europea en materia de seguridad química en los próximos años. El Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) lidera este encuentro con representantes de un total de 200 organismos internacionales. El objetivo es el de acelerar un cambio de paradigma a través del uso de la inteligencia artificial (IA) y las tecnologías de vanguardia, en la evaluación de los riesgos que tienen para la salud y el medio ambiente, los productos químicos. A través de estos nuevos enfoques analíticos, la comunidad científica busca predecir el impacto de los contaminantes en la salud y el medio ambiente de forma mucho más rápida, precisa, transparente y económicamente eficiente.
El encuentro que arrancó el lunes está liderado por el IRB CatSud junto con organismos científicos internacionales de Alemania (BfR), Francia (ANSES) y Grecia (AUTH). Las jornadas cuentan con la participación directa de las máximas autoridades regulatorias del continente, entre las que se encuentran la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA), la Agencia Europea de Sustancias y Mezclas Químicas (ECHA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
A lo largo del lunes y martes, las ponencias y debates se centraron en el impacto de las tecnologías emergentes, con especial énfasis en el uso de modelos de lenguaje de inteligencia artificial para la automatización de la evaluación de riesgos. En paralelo, los especialistas participaron en un hackathon intensivo para desarrollar prototipos de herramientas analíticas de nueva generación.
Este miércoles, la atención se ha trasladado a la reunión anual del grupo de trabajo centrado en la gestión de datos científicos (WP7), bajo la dirección del instituto VITO (Bélgica), la Universidad de Birmingham (Reino Unido) y el IRB CatSud, representado por Vikas Kumar y su equipo. Los expertos han debatido las pautas para garantizar que la ingente cantidad de información generada en Europa sea plenamente accesible e interoperable. De este modo, se sentarán las bases del futuro Centro de Evaluación de Riesgos Químicos, contribuyendo a la creación de la Plataforma Común de Datos sobre Sustancias Químicas de la Unión Europea.
Este encuentro se celebra en el marco del Partnership for the Assessment of Risks from Chemicals (PARC), un megaproyecto europeo de 400 millones de euros, cofinanciados por el programa marco Horizonte Europa de la Unión Europea. El PARC agrupa a más de 200 instituciones públicas y académicas de cerca de 30 países con la misión de impulsar la Estrategia de Sostenibilidad para las Sustancias Químicas de la Comisión Europea y avanzar hacia el objetivo de contaminación cero del Pacto Verde Europeo.
El Trastorno Límite de la Personalidad (TLP) afecta a cerca del 2% de la población en los países occidentales, suele empezar en la adolescencia y se diagnostica aproximadamente tres veces más a menudo en mujeres que en hombres. Se caracteriza por una inestabilidad persistente en las emociones, en las relaciones con los demás y en la imagen de uno mismo, asociándose a menudo a conductas autolesivas y a un riesgo elevado de suicidio. A pesar de su gravedad, no existe ningún fármaco aprobado específicamente para tratarlo y sus bases biológicas siguen siendo poco conocidas. Ahora, un consorcio internacional, con participación del Hospital Universitario Institut Pere Mata (HUIPM) y el Instituto de Investigación Biomédica Catalunya Sud (IRB CatSud), ha identificado por primera vez regiones del genoma asociadas de forma consistente con este trastorno. El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, es el mayor análisis genético realizado hasta ahora sobre el TLP y el primer estudio de este tipo sobre un trastorno de la personalidad que obtiene resultados concluyentes.
El trabajo ha combinado datos de 27 estudios clínicos, biobancos y cohortes poblacionales de 14 países, coordinados desde el Central Institute of Mental Health de Mannheim (Alemania) en el marco del Psychiatric Genomics Consortium. El grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP), del HUIPM-IRB CatSud-URV y el CIBERSAM, ha participado con una de las dos cohortes independientes que han servido para confirmar los resultados obtenidos en el análisis principal. También han contribuido otros grupos del CIBERSAM, entre ellos los del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Hospital Universitari Vall d’Hebron.
El estudio ha identificado en total, 11 regiones del genoma y nueve genes que podrían contribuir al desarrollo del trastorno. Asimismo, estima que las variantes genéticas comunes analizadas explican en torno al 17% de la susceptibilidad al trastorno. Este resultado confirma que el TLP tiene una arquitectura poligénica, es decir, que está causado por el efecto conjunto de muchísimas variantes de pequeño efecto, exactamente como ocurre con la esquizofrenia, la depresión o el trastorno bipolar.
El análisis muestra también que el riesgo genético del TLP se solapa de forma notable con el de otros trastornos mentales, especialmente el trastorno de estrés postraumático, la depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, así como con la conducta antisocial y las medidas de suicidio y autolesión. Sin embargo, se han detectado coincidencias con enfermedades físicas como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la diabetes tipo 2, la obesidad y la hipertensión. Este hallazgo es especialmente relevante porque una parte importante de la reducción de la esperanza de vida de las personas con TLP se atribuye a problemas de salud física, reforzando la necesidad de un abordaje asistencial que tenga en cuenta el conjunto de la salud de la persona.
Elisabet Vilella, responsable del grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP), explica que «estos resultados demuestran que el TLP tiene una base biológica comparable a la de otros trastornos mentales graves y es una evidencia que debería ayudar a reducir el estigma que todavía pesa sobre las personas que lo padecen y sus familias».
Los autores sitúan estos resultados en un punto equivalente al de los primeros estudios genéticos de la esquizofrenia de hace quince años, que empezaron identificando unas pocas regiones antes de que la colaboración internacional y las mayores muestras multiplicaran los hallazgos. Señalan también dos limitaciones importantes: todas las muestras analizadas son de ascendencia europea, por lo que es necesario ampliar la investigación a poblaciones diversas, y las puntuaciones de riesgo genético derivadas del estudio son una herramienta de investigación que no permite predecir el riesgo individual ni realizar diagnósticos. Los resultados del trabajo se han puesto a disposición de la comunidad científica para facilitar posteriores estudios y, a largo plazo, contribuir al desarrollo de tratamientos.
Referencia bibliográfica:
Streit, F., Awasthi, S., Hall, A. S. M., et al. Genome-wide association analyses of borderline personality disorder identify 11 loci and highlight shared risk with mental and somatic disorders. Nature Genetics (2026). https://doi.org/10.1038/s41588-026-02654-3. Published: 20 July 2026
Las variantes genéticas que favorecen una mayor fertilidad pueden haberse mantenido a lo largo de la evolución humana, aunque también aumenten el riesgo de padecer enfermedades y se asocien con una menor esperanza de vida. Esta es la principal conclusión de un estudio que contribuye a explicar por qué la selección natural no ha eliminado muchas variantes genéticas relacionadas con enfermedades comunes.
El trabajo, liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE, CSIC-Universitat Pompeu Fabra) y con la participación del Hospital Universitari Institut Pere Mata, el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud y el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), se ha publicado en la revista científica Nature Ecology & Evolution. La investigación ha analizado datos genómicos a gran escala para estudiar la relación entre la fertilidad, la longevidad y la predisposición genética a 62 enfermedades.
Los resultados indican que la selección natural tiende a maximizar la fertilidad durante la edad reproductiva. Por este motivo, favorece variantes genéticas que incrementan el éxito reproductivo, aunque estas mismas variantes conlleven un mayor riesgo de desarrollar enfermedades o una menor longevidad en etapas posteriores de la vida.
“Los resultados ayudan a entender por qué la selección natural no ha eliminado muchas variantes asociadas a enfermedades comunes que tienen un gran impacto sobre la salud”, explica el Dr. Arcadi Navarro, director general del Barcelonaβeta Brain Research Center, responsable del Grupo de Investigación en Genómica e investigador principal del IBE (CSIC-UPF). “Algunas de estas variantes podrían haber sido favorecidas porque incrementaban el éxito reproductivo de nuestros antepasados, aunque esto implicara un coste para la salud o una menor esperanza de vida más adelante”, añade el también catedrático e investigador ICREA de la UPF y coautor de correspondencia del estudio.
Los investigadores han observado que las variantes genéticas asociadas simultáneamente con una mayor fertilidad y con un mayor riesgo de enfermedad presentan señales claras de haber sido favorecidas por la selección natural. Este patrón se observa tanto en periodos recientes como en escalas evolutivas que abarcan los últimos 50.000 años.
Los datos sugieren, por tanto, que las ventajas reproductivas asociadas a algunas variantes genéticas podrían haber compensado, desde un punto de vista evolutivo, sus efectos perjudiciales sobre la salud futura. Por término medio, los alelos (es decir, las distintas variantes que puede presentar un gen) asociados con un mayor riesgo de enfermedad también se relacionan con una mayor fertilidad y una menor longevidad.
El análisis a escala individual muestra que, entre las personas con un riesgo genético más elevado
de sufrir enfermedades, hay diferencias según si la enfermedad aparece de joven (como el autismo) o en la edad adulta (como el glaucoma).
Durante la etapa en que las personas pueden tener hijos, las que tienen un riesgo genético alto, pero no llegan a enfermar tienden a tener más. En cambio, cuando la enfermedad aparece en la edad adulta, pasa el contrario: las personas que acaban desarrollando la enfermedad son también las que han tenido más hijos. “Esto se explica porque enfermar de joven, durante los años en que se puede tener hijos, tiene un coste reproductivo alto; en cambio, cuando la enfermedad aparece en la edad adulta, este coste es menor, porque en aquel momento la mayoría de las personas ya se han reproducido”, señala Eva Brigos Barril, investigadora predoctoral del IBE (CSIC-UPF) y primera autora del estudio.
Esto no significa que las enfermedades de inicio tardío aumenten la fertilidad, sino que algunas de las variantes genéticas que incrementan su riesgo también podrían haber favorecido el éxito reproductivo durante la juventud.
Una nueva perspectiva evolutiva sobre la salud humana
La investigación se enmarca en la teoría de la historia vital, que estudia cómo los organismos distribuyen unos recursos limitados entre funciones como el crecimiento, la reproducción y el mantenimiento del organismo.
“Una de las grandes preguntas de la genética es por qué siguen existiendo variantes que aumentan el riesgo de padecer una enfermedad. Nuestro trabajo aporta evidencias de que, en algunos casos, estas variantes también proporcionan ventajas reproductivas”, destaca el Dr. Gerard Muntané, investigador del Hospital Universitari Institut Pere Mata y del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, investigador colaborador y profesor de la Universitat Pompeu Fabra.
En este contexto, la teoría de la pleiotropía antagonista plantea que una misma variante genética puede tener efectos beneficiosos en una etapa de la vida y efectos perjudiciales en otra. Por ejemplo, una variante puede favorecer la reproducción durante la juventud y, al mismo tiempo, incrementar el riesgo de desarrollar una enfermedad durante la vejez.
El nuevo estudio aporta el análisis genómico más amplio realizado hasta la fecha en humanos para poner a prueba esta hipótesis. Los resultados refuerzan la idea de que la selección natural prioriza los efectos que se producen antes o durante la edad reproductiva, mientras que tiene una menor capacidad para eliminar variantes que provocan consecuencias perjudiciales en etapas posteriores.
Esta perspectiva ayuda a responder a uno de los grandes interrogantes de la genética evolutiva humana: por qué siguen existiendo de forma tan generalizada variantes genéticas que incrementan el riesgo de padecer enfermedades comunes y que tienen un coste importante para la salud.
Según los resultados, la respuesta se encontraría, al menos en parte, en el hecho de que algunas de estas variantes también han aportado ventajas reproductivas. Por tanto, su persistencia no sería una anomalía evolutiva, sino el resultado de un equilibrio entre los beneficios durante la edad fértil y los costes que aparecen más adelante.
Artículo de referencia:
Brigos-Barril E, Vasallo C, Farré X, et al. Genetic trade-offs in fertility and longevity explain the maintenance of disease-associated alleles in humans. Nature Ecology & Evolution (2026). DOI: 10.1038/s41559-026-03140-z.
Un estudio liderado por el IRB CatSud y el HUIPM revisa 122 trabajos sobre compuestos como la vitamina D3 o el magnesio, en algunos trastornos psiquiátricos
Trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión mayor o el trastorno del espectro autista (TEA) se han relacionado en los últimos años con la disfunción mitocondrial, es decir, con una pérdida de capacidad de las células para producir la energía necesaria para su funcionamiento. Ahora, un equipo del Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) y el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) ha liderado una revisión sistemática sobre el uso de suplementos nutracéuticos (como la vitamina D3, la coenzima Q10, el magnesio o diferentes vitaminas del grupo B), necesarios para la función mitocondrial, como tratamiento complementario en estos trastornos psiquiátricos.
Teniendo en cuenta que el cerebro consume alrededor del 20% de la energía del organismo, producida mayoritariamente en las mitocondrias, el equipo investigador ha evaluado si la suplementación dirigida a esta vía biológica podía traducirse en beneficios clínicos. Para ello, los investigadores han revisado artículos publicados entre enero de 2007 y abril de 2024. A partir de 2.061 registros identificados inicialmente, finalmente se han evaluado 122 estudios que cumplían los criterios de inclusión.
Entre los suplementos estudiados está la vitamina D3, el compuesto más investigado en el conjunto de patologías. Los ensayos sobre prevención de la depresión no han demostrado un efecto global, pero algunos estudios han descrito mejoras en subgrupos concretos, como personas con depresión moderada o grave o en el período perinatal. La N-acetilcisteína mostró resultados más consistentes en algunos estudios sobre esquizofrenia, especialmente en síntomas globales y funciones cognitivas. El equipo investigador subraya que: “Los hallazgos de esta revisión indican que algunos nutracéuticos podrían tener un papel prometedor como tratamiento complementario en psiquiatría, pero hacen falta ensayos clínicos más robustos, con protocolos estandarizados y biomarcadores validados de eficacia, antes de trasladar esta evidencia a la práctica clínica”, explica Juan Tortajada, primer autor del estudio y miembro del grupo de Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del HUIPM-IRB CatSud-URV.
Los autores también señalan la necesidad de incorporar factores socioeconómicos, como el nivel educativo y los ingresos, en futuras investigaciones. Estos elementos pueden influir en el acceso, la adherencia y la continuidad de los tratamientos nutracéuticos, y son clave para diseñar estrategias inclusivas en la atención psiquiátrica.
El estudio, dirigido por Lourdes Martorell y con Juan Tortajada y Bengisu Kevser Bulduk como primeros autores, se ha publicado en la revista General Psychiatry. La investigación se ha desarrollado en el marco de una colaboración interCIBER, con la participación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Esta cooperación ha permitido combinar la experiencia en salud mental con el conocimiento especializado en patología mitocondrial. Glòria Garrabou (IDIBAPS, UB, HCB, CIBERER), coautora del trabajo que ha aportado una mirada traslacional, comenta que “este trabajo podría redundar en el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas para los trastornos mentales que combinaran la farmacología convencional con suplementos nutricionales”.
Referencia bibliográfica: Tortajada, J., Bulduk, B. K., Alfonso-Landete, B., Alcaide-Barriga, P., Ballvé-Gelonch, B., Garrabou, G., Vilella, E., Alonso, Y., Valiente-Pallejà, A., & Martorell, L. (2026). Clinical outcomes of mitochondrial-enhancing nutraceutical supplementation in psychiatric disorders: A systematic review. General psychiatry, 39(3), e70023. https://doi.org/10.1002/gps3.70023
El estudio ha contado con financiación del Instituto de Salud Carlos III y de la Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) de la Generalitat de Catalunya.
Estudiar el efecto de un programa de ejercicio físico en personas con esquizofrenia o trastorno del espectro autista, éste ha sido el objetivo del proyecto VITACTIVA’T, impulsado por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) y con colaboración de la Universidad Rovira i Virgili (URV). Las conclusiones se han dado a conocer en una jornada celebrada en el Reus Deportiu, el espacio que ha acogido las sesiones deportivas del proyecto VITACTIVA’T, y que ha reunido a participantes, familiares y profesionales de salud mental.
En cuanto a los resultados del estudio, el equipo investigador ha expuesto que la práctica regular de ejercicio puede contribuir a mejorar distintos indicadores de salud en estas personas. En este sentido, algunos de los principales hallazgos que destacan son:
El equipo investigador también ha identificado que los participantes consumen una elevada proporción de alimentos ultraprocesados, un hábito relacionado con peores indicadores de salud metabólica y con factores psicosociales desfavorables, lo que refuerza la necesidad de trabajar para reducir su consumo en esta población.
En conjunto, estos resultados confirman el papel del ejercicio físico, junto con la nutrición y otros factores de estilo de vida, como herramienta complementaria con potencial para mejorar la salud física y mental de las personas con trastornos mentales graves. Todo ello ha motivado al equipo a dar continuidad a esta línea de investigación, poniendo en marcha el VITACTIVA’T 2.
Una nueva etapa centrada en el ejercicio físico
Durante la jornada se ha presentado también la nueva edición del proyecto, el VITACTIVA’T 2, que iniciará un nuevo programa de ejercicio el próximo mes de octubre. Esta nueva fase centrará su intervención exclusivamente en la actividad física y se dirigirá a personas con esquizofrenia u otros trastornos psicóticos.
Lourdes Martorell, investigadora principal del proyecto, ha explicado que «el programa de ejercicio físico tendrá ahora una duración de seis meses e incluirá tres sesiones semanales, aumentando tanto la duración de la intervención como la frecuencia de las sesiones para ajustarse a la pauta recomendada por la Organización Mundial de la Salud». En cuanto a los resultados, «los investigadores implicados confiamos en que esta intensificación del ejercicio genere nueva evidencia sobre su papel como terapia complementaria al tratamiento habitual de las personas con esquizofrenia u otros trastornos psicóticos, a partir del estudio de la cognición, la calidad de vida y diversos biomarcadores. El proyecto también buscará identificar factores específicos y recomendaciones personalizadas”, explica Martorell.
La jornada ha puesto punto final a la primera edición del proyecto en un ambiente de reencuentro e ilusión. El equipo investigador ha querido agradecer la confianza y el compromiso de todas las personas participantes, así como de sus familias y profesionales que han hecho posible esta iniciativa. Asimismo, se han mostrado optimistas de cara al VITACTIVA’T 2 y han destacado su voluntad de continuar generando evidencia científica que contribuya a consolidar el ejercicio físico como una estrategia complementaria para mejorar la salud, el bienestar y la calidad de vida de las personas con trastornos mentales graves.
Mamapop continúa consolidando su compromiso con la investigación en cáncer de mama en Tarragona y este martes ha hecho entrega de un total de 30.150 € al Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud). La cifra corresponde a los beneficios generados por el concierto celebrado el pasado noviembre en el Palau Firal i de Congressos de Tarragona, a los que hay que sumar 3.000 € recaudados por Rotary Tarragona con la venta de las Cartes de Tarragona y la actividad Tarratea.
En total, la aportación de Mamapop al IRB CatSud a lo largo de las tres ediciones celebradas en la capital tarraconense asciende a 84.725 €, una cantidad destinada íntegramente a la investigación en torno al cáncer de mama. Manel Simon, director y fundador de Mamapop, ha agradecido el apoyo de la ciudadanía y ha expresado que «esta nueva donación demuestra nuevamente la capacidad de la música para transformarse en investigación y futuro». Asimismo, ha remarcado que «esta contribución refuerza la red de complicidades que hacen posible el proyecto».
El doctor Joan Vendrell, director del IRB CatSud, ha subrayado su agradecimiento por la implicación y el esfuerzo de todo el equipo que hace posible Mamapop y ha destacado que la investigación avanza cuando la sociedad y las instituciones trabajan juntas. En este sentido, ha explicado que «la trayectoria de este proyecto solidario es un claro ejemplo de compromiso colectivo con la salud, la investigación biomédica y el territorio de la Catalunya Sud, un compromiso que nos ha permitido poner en marcha una línea de investigación en cáncer de mama que, desgraciadamente, tiene una gran incidencia en nuestra sociedad».
El acto de entrega de la donación se ha celebrado este martes en el Ayuntamiento de Tarragona y ha contado con la participación del alcalde de la ciudad, Rubén Viñuales, que ha destacado que «Tarragona se siente muy orgullosa de acoger y apoyar un proyecto que moviliza a tantas personas, entidades y empresas alrededor de una causa tan necesaria. La respuesta de la ciudadanía demuestra, una vez más, que somos una ciudad solidaria, comprometida y capaz de implicarse colectivamente en los grandes retos de nuestra sociedad».
Y ha añadido: «La investigación es imprescindible para avanzar en la prevención, los tratamientos y la calidad de vida de las pacientes. Por eso, desde el Ayuntamiento continuaremos al lado de Mamapop, del IRB CatSud y de todas las iniciativas que contribuyen a convertir nuestro territorio en un referente en investigación, innovación y salud».
El acto ha servido también para presentar la temática de la próxima edición del concierto solidario, que se estrenará el 14 de noviembre de 2026 a las 20 h en el Palau Firal i de Congressos de Tarragona. Mamapop dará un nuevo salto escénico con su undécimo espectáculo: Mamapop Disco Remember!, un espectacular viaje por los grandes éxitos de la música disco y dance que han marcado a varias generaciones. El nuevo montaje ofrecerá una selección de canciones icónicas que convertirán el teatro en una gran pista de baile. El público podrá revivir los éxitos de Boney M, Kool & The Gang, Earth, Wind & Fire, Chic, Madonna, The Jacksons, Wham!, Cyndi Lauper, George Michael, A-ha, Kylie Minogue, Lionel Richie & Diana Ross o Jennifer Rush, entre muchos otros artistas que forman parte de la memoria musical colectiva.
La nueva producción mantendrá los estándares artísticos y de calidad que han convertido a Mamapop en una de las iniciativas solidarias de referencia, combinando música en directo, escenografía, audiovisuales y una puesta en escena renovada al servicio de una causa que sigue movilizando a miles de personas. La venta de entradas ya está activa a través de la web www.mamapop.cat y en la Farmacia FarmaTarraco.
Desde su fundación, Mamapop ha contribuido con un total de 492.695 € a la investigación en el IRB Lleida y el IRB CatSud, convirtiéndose así en la primera fuente de financiación privada para la investigación del cáncer de mama en Cataluña. En este sentido, Manel Simon ha reafirmado su apuesta por llevar el espectáculo a las comarcas de Tarragona y ha destacado la importancia de «continuar apoyando la investigación científica».
Mamapop Tarragona es posible gracias al apoyo de Fundación Repsol, Factor Energia, el Ayuntamiento de Tarragona, el Palau Firal i de Congressos de Tarragona, la Diputació de Tarragona, el Port de Tarragona y Fundació La Caixa. Además, ha contado con la colaboración de diferentes empresas y entidades como el Club Rotary Tarragona, el Club Bàsquet Tarragona y el Nàstic de Tarragona.
Un estudio internacional encuentra indicios epigenéticos -modificaciones químicas que regulan la actividad de los genes sin alterar el ADN, a menudo influidas por factores ambientales como la contaminación o el estrés- asociados al trastorno bipolar, una enfermedad mental caracterizada por cambios extremos del estado de ánimo, alternando depresión y euforia, y que podrían contribuir a desarrollar herramientas de predicción clínica más precisas.
El trabajo, publicado en la revista científica EBioMedicine bajo el título DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models, representa el metaanálisis sobre epigenética en trastorno bipolar más grande realizado hasta ahora a escala internacional. La participación de personal investigador vinculado al Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y al Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud, anteriormente IISPV) ha sido especialmente relevante, porque han aportado una muestra de participantes propia, una de las 12 que han contribuido en el estudio. La investigación también ha contado con la participación de la Universitat Rovira i Virgili (URV) y del equipo del Consorci Sanitari del Maresme -ambos integrados en la red estatal Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM)-, y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).
La investigación ha analizado una muestra de un total de 3.476 personas -de las cuales 1.729 padecían la enfermedad y 1.747 estaban sanas-, con edades entre los 16 y 53 años y un 56 % de representación de mujeres procedentes de 12 muestras internacionales de distintos países. El objetivo ha sido identificar cambios epigenéticos asociados al trastorno bipolar.
Entre los resultados más destacados, el equipo investigador ha identificado 47 regiones con modificación epigenética asociadas con el diagnóstico de trastorno bipolar y, de estas, se vio cómo varias son regiones genéticas implicadas en procesos relacionados con la neurotransmisión, la respuesta inmune y la regulación celular. Además, el estudio también demuestra que las puntuaciones de polimetilación, que son indicadores epigenéticos que integran múltiples marcas químicas en el ADN que pueden activar o desactivar genes, combinadas con los actuales modelos genéticos, pueden mejorar la capacidad predictiva del trastorno bipolar, especialmente en el trastorno bipolar tipo I.
“Estos resultados refuerzan la idea de que los factores epigenéticos más influenciados por los factores ambientales pueden aportar información complementaria a la genética (más estable) y contribuir, en el futuro, en el desarrollo de indicadores biológicos útiles para el diagnóstico, así como la toma de decisiones clínicas en salud mental”, comenta Elisabet Vilella, una de las investigadoras implicadas en el estudio.
El estudio ha contado, también, con la participación de centros de investigación y universidades de Europa, América del Norte y Australia, en el marco de una gran colaboración internacional bajo el paraguas del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group.
La publicación representa un nuevo reconocimiento a la investigación impulsada desde el territorio en el ámbito de la psiquiatría y la salud mental, y consolida el posicionamiento de los centros participantes como referentes en investigación traslacional e innovación biomédica.
Referencia bibliográfica
Tesfaye, M., Stavrum, A. K., Höffler, K. D., O’Connell, K. S., David, F. S., Garrett, M. E., Hesam-Shariati, S., Overs, B. J., Pisanu, C., Spano, L., Watkeys, O. J., Weihs, A., Ardau, R., Ashley-Koch, A. E., Athanasiu, L., Beckham, J. C., Bourassa, K. J., Chillotti, C., Djurovic, S., Drange, O. K., … Le Hellard, S. (2026). DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models. EBioMedicine, 128, 106284.
Publicación online anticipada: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106284
Una sesentena de investigadores de todo el Estado procedentes de la investigación básica y clínica han participado en la primera jornada estatal sobre genética en psiquiatría, llevada a cabo en Reus este miércoles y organizada por el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), con la participación de la red CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental). Uno de los principales logros del encuentro, realizado en las instalaciones del HUIPM, ha sido el impulso de una propuesta compartida para crear una red estable o grupo de trabajo en genética en psiquiatría, con vocación de continuidad y con el objetivo de que pueda evolucionar hacia una futura sociedad científica.
Durante la jornada, se han debatido líneas estratégicas, como el fomento del trabajo colaborativo, la compartición de datos y conocimiento, o la creación de un repositorio de datos genéticos, así como la necesidad de reforzar la transferencia de los resultados a la práctica clínica y a la sociedad.
El encuentro ha representado un punto de inflexión en el ámbito de la genética en psiquiatría, ya que hasta ahora los investigadores especializados en genética de los trastornos psiquiátricos en el Estado no se habían reunido nunca en un foro específico. En los últimos años, el crecimiento de la investigación en este campo y la aparición de resultados con potencial aplicación clínica han favorecido la consolidación de una masa crítica que ha hecho posible impulsar esta iniciativa.
“Es la primera jornada que se realiza de especialistas investigadores en genética de las patologías psiquiátricas y la razón es porque es un campo relativamente innovador. Con los años, los investigadores que nos encontrábamos en los congresos decíamos que teníamos que hacer algo conjunto y, a finales del octubre pasado, en un congreso de psiquiatría genética internacional en México, nos decidimos y elegimos hacer la primera jornada en Reus”, ha expresado la directora de investigación del HUIPM y subdirectora del IRB CatSud, Elisabet Vilella.
En la jornada, los diferentes equipos participantes han compartido, también, sus líneas de trabajo y han puesto en común los últimos avances en genética en psiquiatría, con el objetivo de generar sinergias y explorar nuevas vías de colaboración. “Nuestro grupo ha presentado el trabajo relacionado con el desarrollo y caracterización de líneas neuronales de pacientes de primeros episodios psicóticos, donde buscamos señales biológicas para ayudar a encontrar el mejor diagnóstico para que haya el tratamiento más personalizado posible, por ejemplo, con el desarrollo de la esquizofrenia”, ha explicado el investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de Valencia (INCLIVA) Ricardo Ruiz Miguel, uno de los ponentes en la jornada.
Los organizadores han destacado, a su vez, que iniciativas como esta contribuyen a acelerar la traslación del conocimiento científico hacia aplicaciones reales y a fomentar la colaboración entre grupos de investigación, incorporando también el trabajo con asociaciones de pacientes como uno de los ejes clave de futuro.
Con esta primera edición, la jornada ha sentado las bases para convertirse en un encuentro periódico de referencia en el ámbito estatal, con la voluntad de continuar fortaleciendo la cooperación científica y de incrementar el impacto de la investigación en salud mental en beneficio de la sociedad.
Compartir conocimiento, poner en común líneas de investigación y fomentar nuevas colaboraciones científicas, estos son los objetivos de la primera jornada estatal sobre genética en Psiquiatría que se celebrará en el Hospital Universitari Institut Pere Mata y en la que participarán grupos de investigación de todo el Estado especializados en la genética de los trastornos psiquiátricos. El encuentro, que se celebrará el día 17 de junio, reunirá a grupos de investigación altamente competitivos a nivel internacional, la mayoría de los cuales forman parte de la red CIBERSAM (Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental), financiada por el Instituto de Investigación Carlos III, y del consorcio internacional Psychiatric Genomics Consortium.
La jornada se ha concebido con un formato dinámico y participativo, que combinará presentaciones breves de los diferentes equipos, donde expondrán su estructura, objetivos y líneas de investigación. Además, en el marco del encuentro, también se realizarán talleres orientados a identificar prioridades comunes y oportunidades de trabajo conjunto. Asimismo, se presentarán los últimos avances de genética en psiquiatría descubiertos por grupos estatales.
Uno de los elementos centrales de la jornada será la construcción colectiva de propuestas de futuro, incluyendo la posible creación de una red estable o grupo de trabajo de genética en psiquiatría, así como el desarrollo de iniciativas compartidas en ámbitos como la investigación traslacional o la transferencia del conocimiento hacia la práctica clínica y la sociedad en general.
La genética en psiquiatría es un campo que ha experimentado una auténtica explosión de conocimiento en los últimos años, impulsada por avances en tecnologías genómicas y en el análisis de grandes conjuntos de datos. Estos progresos han permitido identificar las variantes genéticas asociadas a trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el autismo, mejorando la comprensión de sus bases biológicas y abriendo la puerta a estrategias más precisas y personalizadas de prevención y tratamiento.
Con esta primera edición, los organizadores quieren sentar las bases de un encuentro periódico de referencia que contribuya a consolidar la colaboración entre grupos y a reforzar el impacto de la investigación en salud mental. El programa, aquí.
